leucodistrofia metacromática, forma juvenil

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria caracterizada por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos en las células, especialmente en las células del sistema nervioso. Esta acumulación resulta en la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro, que consiste en fibras nerviosas cubiertas por mielina. Los individuos afectados experimentan el deterioro progresivo de las funciones intelectuales y las habilidades motoras, como la capacidad de caminar. También desarrollan pérdida de sensación en las extremidades, incontinencia, convulsiones, parálisis, incapacidad para hablar, ceguera y pérdida auditiva. Eventualmente pierden la conciencia de su entorno y se vuelven sin respuesta. Esta enfermedad se hereda en un patrón autosómico recesivo y es causada por mutaciones en los genes ARSA y PSAP.