Definición
Un defecto genético raro, del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por insuficiencia suprarrenal grave, de inicio temprano y con pérdida de sodio, y genitales externos ambiguos/femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar inicio retrasado de la disfunción de la glándula suprarrenal y el fenotipo de genitales puede variar de normal masculino a femenino en individuos con cariotipo 46,XY. Los estudios de imagen revelan glándulas suprarrenales hipoplásicas/ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen cortisol sérico bajo, mineralocorticoides, andrógenos y sodio, con niveles elevados de potasio.