Insomnio fatal esporádico

Una enfermedad priónica humana esporádica rara caracterizada por inicio en la edad adulta de neurodegeneración progrediente presentándose como una combinación de perturbaciones psiquiátricas, del sueño y oculomotoras, con desarrollo de deterioro cognitivo progresivo (siendo los dominios cognitivos predominantemente afectados la memoria, la orientación temporal y/o espacial, el lenguaje, las funciones ejecutivas y la atención), inestabilidad postural y a veces anomalías motoras adicionales e hiperactividad autonómica, en el curso de la enfermedad. El hipometabolismo talámico bilateral en imagen PET con FDG y la actividad de siembra de priones positiva en el líquido cefalorraquídeo están presentes en muchos casos. La enfermedad es fatal dentro de típicamente dos a tres años.