insensibilidad congénita a dolor asociada a canalopatía, autosómica recesiva

Síndrome caracterizado por indiferencia al dolor a pesar de la capacidad para distinguir estímulos nocivos de no nocivos. Pueden asociarse arcos corneales ausentes y discapacidad intelectual. Se han descrito formas familiares con patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante. (Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, p1343)