Inmunodeficiencia relacionada con FADD

Una enfermedad inmunológica genética rara reportada en una única familia consanguínea pakistaní con varios miembros afectados que presentan infecciones bacterianas y virales severas, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis) y episodios febriles recurrentes y estereotipados, a veces durando varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se reportaron malformaciones cardíacas variables. Aunque había características biológicas similares a síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS), el ALPS clínico no estaba presente. Se encontró una mutación missense homocigota en el gen FADD (11q13.3) en la familia y se cree que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.