Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal

La inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal se caracteriza por una deficiencia específica de células asesinas naturales (NK) y susceptibilidad a enfermedades virales. Ha sido descrita en cuatro niños de un linaje consanguíneo grande. Tres de los cuatro niños reportados desarrollaron una enfermedad viral. El modo de transmisión es probablemente autosómico recesivo. El gen causante ha sido localizado dentro de una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.