Definición
Un trastorno raro de inmunodeficiencia combinada grave genético tipo T-B- debido a mutaciones nulas en el gen activador de recombinación (RAG) 1 y/o RAG2 resultando en menos del 1% de la actividad de recombinación V(D)J tipo silvestre. Los pacientes presentan inicio neonatal de infecciones graves, severas y recurrentes que amenazan la vida por microorganismos oportunistas fúngicos, virales y bacterianos, así como exantemas cutáneos, diarrea crónica, falta de medro y fiebre. Las observaciones inmunológicas incluyen linfopenia profunda de células T y B, conteos normales de NK e inmunoglobulinas séricas bajas o ausentes; algunos pacientes pueden tener eosinofilia.