Definición
La inmunodeficiencia combinada con anomalías faciooculoesqueléticas es un trastorno de inmunodeficiencia combinada extremadamente raro caracterizado por inmunodeficiencia primaria manifestada con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, en asociación con manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, crisis mioclónicas), retraso del desarrollo, atrofia óptica, dismorfia facial (frente alta, crestas supraorbitales hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal plano, raíz y punta nasal anchas, narinas antevertidas, labio inferior delgado superpuesto por labio superior, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos/metatarsianos cortos con epífisis en forma de cono, osteopenia).