Inmunodeficiencia 97 con autoinflación

Trastorno inmunológico complejo autosómico recesivo con características variables. Los individuos afectados se presentan en la primera década de vida con enfermedad pulmonar intersticial inflamatoria o colitis debido a infiltración anormal de tejido por células T activadas. Los pacientes desarrollan citopenias autoinmunes y pueden tener linfadenopatía; un paciente reportado presentaba características de linfohisotiocitosis hemofagocítica (HLH). Algunos pacientes pueden tener infecciones recurrentes asociadas con linfopenia leve, hipogammaglobulinemia y disfunción de células NK. El estudio inmunológico indica signos de disregulación inmunitaria significativa con elevación de marcadores séricos inflamatorios, defectos variables de células inmunitarias que involucran neutrófilos, células NK y células mieloides, y niveles alterados de células T regulatorias (Tregs). Dos pacientes no relacionados han sido