Inmunodeficiencia 93 e cardiomiopatía hipertrófica

Trastorno autosómico recesivo caracterizado por el inicio de infecciones virales y bacterianas recurrentes, particularmente con bacterias encapsuladas, y cardiomiopatía hipertrófica en los primeros meses o años de vida. Los estudios inmunológicos típicamente muestran linfocitos B circulantes disminuidos e hipo- o agammaglobulinemia, a veces con neutropenia o linfocitosis de células T, aunque los hallazgos de laboratorio pueden ser variables entre los pacientes. La terapia de reemplazo de Ig es beneficiosa. La afección cardíaca también puede incluir defecto del tabique atrial, insuficiencia valvular y síndrome de preexcitación. Se ha informado de afección miopática o neurológica rara, pero estas características no son consistentemente parte del trastorno y pueden estar relacionadas con otros defectos genéticos.