Inmunodeficiencia 87 y autoinmunidad

Trastorno inmunológico autosómico recesivo con amplia variación fenotípica y gravedad. Los individuos afectados generalmente se presentan en la infancia o primera infancia con mayor susceptibilidad a infecciones, a menudo virus de Epstein-Barr (VEB), así como con linfadenopatía o manifestaciones autoinmunitarias, predominantemente anemia hemolítica. Los estudios de laboratorio pueden mostrar números de linfocitos bajos o normales, frecuentemente con proporciones de subconjuntos de células T sesgadas. El trastorno resulta principalmente de defectos en la función de células T, lo que causa tanto inmunodeficiencia como disregulación inmunitaria general.