Inmunodeficiencia 82 con inflamación sistémica

Trastorno inmunológico autosómico dominante complejo caracterizado por infecciones recurrentes con diversos organismos, así como inflamación no infecciosa manifestada como infiltración linfocítica de órganos con gastritis, colitis y enfermedad pulmonar, hepática, del sistema nervioso central o de la piel. Una de las características más comunes es la inflamación del estómago e intestino. La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas en la infancia o primera infancia; la severidad es variable. Puede haber acompañamiento de fiebre, conteo elevado de glóbulos blancos, células B disminuidas, hipogammaglobulinemia, proteína C reactiva (PCR) aumentada y un estado hiperinflamatorio generalizado. El estudio inmunológico muestra anormalidades variables de células B y T como subgrupos sesgados. Los pacientes tienen propensión al desarrollo de linfoma, usualmente en la edad adulta. A nivel molecular,