Definición
Cualquier ictiosis congénita autosómica recesiva en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen ABCA12.
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autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
Sinónimos: ARCI4A · ICR2B · autosomal recessive congenital ichthyosis type 4A · ichthyosis, congenital, autosomal recessive type 4A · LI2 · ichthyosis lamellar 2 · ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A · ichthyosis, lamellar, 2 · lamellar ichthyosis, type 2
Vista completa para estudio y práctica clínica.
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Aprobada y firmada el 16 de mayo de 2026 · Hash editorial trazable en log de auditoría inmutable
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