Hereditary nephropathy, not elsewhere classified with C3 glomerulonephritis

Hereditary nephropathy, not elsewhere classified with C3 glomerulonephritis. Código ICD-10-CM: N07.A. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación variable según edad de inicio (neonatal a adulto). Síntomas: hematuria macroscópica recurrente o microscópica persistente, proteinuria, edema periférico, hipertensión arterial. Algunos pacientes asintomáticos descubiertos en screening familiar. Insuficiencia renal progresiva variable. Examen físico: edema, soplo renal, signos de hipertensión. Factores de riesgo: antecedente familiar de enfermedad renal crónica, sordera (síndromes asociados), oculopatía. Historia de infecciones respiratorias que pueden precipitar brotes de hematuria. Progresión a insuficiencia renal terminal variable (5-40 años).

Biopsia renal: hallazgo clave es depósito predominante de C3 en inmunofluorescencia sin depósito significativo de inmunoglobulinas (C3-GN). Microscopia óptica: variable, desde mínimos cambios a glomerulonefritis proliferativa. Microscopia electrónica: depósitos electrordensos según el fenotipo subyacente. Serología: C3, C4, factor H, factor B, anti-factor H. Audiometría si se sospecha síndrome genético asociado. Pruebas genéticas: análisis de genes implicados en vía alterna del complemento.

1. Glomerulonefritis post-infecciosa: resolución típica en 3-6 meses, serología específica, antecedente infeccioso claro. 2. IgA nefropatía: predominio de IgA en inmunofluorescencia, diferentes patrones de deposición. 3. Síndrome hemolítico urémico atípico (raro): mutaciones en factor H/I/MCP, presentación más aguda sistémica, Orphanet ORPHA:410573. 4. Enfermedad del cambio mínimo: respuesta a corticoides, ausencia de depósito inmunológico. 5. Nefropatía hereditaria sin alteración C3: análisis genético diferenciador, patrón inmunofluorescencia distinto.

Primera línea: control de presión arterial (IECA/ARA-II para proteinuria), restricción proteica (<0,8g/kg/día), manejo de hiperlipidemia. Corticoides a dosis moderadas-altas (metilprednisolona 0,5-1g IV semanal 4 semanas o prednisona 1mg/kg/día oral). Antiagregantes plaquetarios (aspirina). Segunda línea si progresión: inhibidor de factor C5 (eculizumab) en variantes deficitarias de factor H/I (raro), ciclofosfamida, micofenolato mofetilo. Criterios derivación: progresión rápida de Cr, insuficiencia renal avanzada (TFG<30), refractariedad a tratamiento inicial, complicaciones sistémicas, sospecha síndrome genético complejo.