Insulin resistance syndrome, Type A

Insulin resistance syndrome, Type A. Código ICD-10-CM: E88.811. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Síndrome de resistencia insulínica tipo A: caracterizado por resistencia insulínica severa (frecuentemente >10 veces lo normal), acantosis nigricans marcada, virilización en mujeres, ovarios poliquísticos e hirsutismo. Hiperlipidemia, hipertensión arterial e intolerancia a la glucosa/diabetes mellitus tipo 2. Frecuentemente presente desde pubertad. Obesidad variable. Afecta principalmente a mujeres jóvenes. Defectos en receptor de insulina (mutaciones INSR gene) causan síndrome raro autosómico recesivo. Antecedentes familiares significativos. Pueden coexistir manifestaciones autoinmunes (lupus eritematoso sistémico). Complicaciones: nefropatía diabética prematura, enfermedad cardiovascular acelerada.

Criterios diagnósticos: resistencia insulínica extrema (HOMA-IR >10 o clamp euglucémico hiperinsulinémico elevado), acantosis nigricans prominente, hirsutismo/virilización, anovulación u ovarios poliquísticos, hiperlipidemia. Pruebas: glucemia en ayunas, curva glucémica, insulinemia basal, cálculo HOMA-IR, perfil lipídico, pruebas de función renal y hepática, estudios hormonales (testosterona, LH, FSH). Ecografía pélvica. Análisis genético (mutaciones INSR) confirma diagnóstico. Exclusión de síndrome metabólico secundario. ICD-10: E88.811.

1. Síndrome de resistencia insulínica tipo B (anticuerpos anti-receptor insulina): acantosis nigricans pero con inmunoglobulinas detectables. 2. Síndrome de ovario poliquístico: resistencia insulínica leve-moderada, sin virilización severa ni acantosis nigricans marcada. 3. Síndrome de Cushing: virilización/hirsutismo pero con cortisol elevado, estrías, equimosis. 4. Síndrome de insensibilidad androgénica: mutaciones androgénicas, fenotipo diferente, ausencia de acantosis nigricans e hiperlipidemia severa. 5. Diabetes tipo 2 juvenil (MODY): hiperglucemia predominante, sin resistencia insulínica extrema ni manifestaciones virilizantes.

1ra línea: metformina 500-2550 mg/día (fraccionado), reduce insulinemia y mejora sensibilidad. Tiazolidinedionas (pioglitazona 15-45 mg/día) demuestran eficacia en tipo A. Estatinas para dislipidemia (atorvastatina 10-80 mg/día). IECA/ARA2 para hipertensión y nefroprotección. Dieta hipocalórica, ejercicio aeróbico regular. Control glucémico: inhibidores SGLT2 o GLP-1 si intolerancia glucosa progresa. 2da línea: agonistas GLP-1, inhibidores DPP-4. Derivación endocrinología si respuesta inadecuada; si lupus/manifestaciones autoinmunes: reumatología. Asesoramiento genético. Monitoreo renal y cardiovascular cada 6 meses.