Definición
Wild-type transthyretin-related (ATTR) amyloidosis. Código ICD-10-CM: E85.82. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Amiloidosis ATTR salvaje (senil sistémica) afecta predominantemente varones >60 años. Presenta insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (HFpEF), cardiomegalia, miocardiopatía restrictiva con disfunción diastólica. Síntomas: disnea, edemas periféricos, fatiga, síncope. Afectación neurológica con síndrome de túnel carpiano bilateral (precoz), neuropatía sensitiva, disfunción autonómica. Examen: taquicardia, presión venosa yugular elevada, soplo sistólico apical, amaurosis, atenuación reflejo aquíleo. Factores riesgo: edad avanzada, sexo masculino, antecedente quirúrgico de túnel carpiano.
Diagnóstico
Estudio multimodal: ecocardiograma con patrón restrictivo, engrosamiento ventricular (>12mm). Resonancia cardíaca: realce transmural con gadolinio. Electrocardiograma: bajo voltaje con patrón pseudoinfarto. Gammagrafía ósea (Tc-99m PYP): captación cardíaca difusa (sensibilidad 90%). Biopsia miocárdica/endomiocardia con inmunohistoquímica anti-TTR. Genotipificación TTR (confirmación salvaje=sin mutación). Criterios: deposición amiloide con especificidad TTR más clínica sistémica. ICD-10: E85.82.
Diagnóstico diferencial
1. ATTR hereditario: mutación TTR presente, antecedentes familiares positivos. 2. AL-amyloidosis: depósitos cadenas ligeras λ/κ, afectación renal/hepática predominante. 3. Miocardiopatía restrictiva no amiloide: infiltración sarcoidosis/talasemia sin depósitos amiloides. 4. Insuficiencia cardíaca diastólica idiopática: ausencia de amiloidosis en biopsia/gammagrafía. 5. Síndrome de compresión medular espinal: neuropatía atrapamiento versus infiltración sistémica difusa.
Tratamiento
1ª línea: control sintomático (diuréticos, ACE-inhibidores/ARB cautos en restrictivo), beta-bloqueadores limitados. Tafamidis (80mg/día po) estabiliza TTR nativa, desacelera progresión cardiaca/neurológica (ensayos ATTR-ACT). Derivar cardiología preventiva, control VFD (velocidad onda F). Evitar digoxina (cardiotoxicidad). 2ª línea (fallo tafamidis): diflunisal 250mg/12h (antiinflamatorio, menos eficacia que tafamidis). Trasplante cardíaco en HF terminal refractaria NYHA IV (especialista transplante). Inotrópos cautelosos. Marcapasos/desfibrilador si bloqueo AV. Seguimiento cardio/neurólogo cada 3-6 meses.