Definición
ABCC6 deficiency causing generalized arterial calcification of infancy. Código ICD-10-CM: E83.823. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación neonatal/infantil temprana (primeras semanas a meses de vida) con calcificación arterial sistémica progresiva. Síntomas: distrés respiratorio, insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión arterial, irritabilidad, pobre ganancia ponderal. Examen físico: soplos cardíacos, pulsos débiles o asimétricos, signos de ICC (hepatomegalia, edema), cianosis. Radiografía de tórax muestra calcificación de aorta, arterias coronarias y pulmonares. Factores de riesgo: antecedentes familiares de herencia autosómica recesiva, origen consanguíneo. Mortalidad elevada sin tratamiento (>50% en primer año). ICD-10: E83.823.
Diagnóstico
Hallazgo cardinal: calcificación arterial generalizada en imagenología (radiografía, ecografía, TC). Confirmación genética: secuenciación del gen ABCC6 (mutaciones bialélicas). Laboratorio: fosfato sérico normal o elevado, calcio variable, fosfatasa alcalina elevada. Ecocardiografía: visualiza calcificación coronaria y de válvulas. Biopsia arterial muestra depósito ectópico de cristales de fosfato de calcio. No existen criterios diagnósticos formales publicados; diagnóstico basado en presentación clínica + imagenología + confirmación genética.
Diagnóstico diferencial
1) Hipercalcemia neonatal primaria: calcemia sérica elevada, ABCC6 normal. 2) Pseudohipoparatiroidismo: rasgos faciales característicos, hipocalcemia, fosfaturia. 3) Necrosis arterial de Mönckeberg: típicamente adultos/diabéticos, distribución diferente. 4) Arteriopatía calcificante familiar (raro): herencia distinta, menos severa en infancia. 5) Deficiencia de pirofosfatato (Orphanet OD353): metabolismo diferente de minerales, fenotipo superpuesto raro.
Tratamiento
1ª línea: Inhibidor de nucleótidos de adenina (etadroxil/ADO-001 en estudios clínicos) + quelantes de fosfato oral (quelante de fosfato, restricción dietética de fósforo). Bifosfonatos (pamidronato IV dosis variable según edad/peso) para frenar calcificación. Manejo sintomático: control de ICC (diuréticos, ACE inhibidores), manejo de hipertensión, soporte respiratorio si es necesario. 2ª línea: trasplante cardíaco/pulmonar si progresa a insuficiencia terminal. Derivación a cardiología pediátrica + genetista + nefrología. Criterio de derivación a especialista: cualquier caso confirmado requiere equipos multidisciplinarios. Pronóstico reservado sin tratamiento específico.