Hereditary vitamin D-dependent rickets (type 1) (type 2)

Hereditary vitamin D-dependent rickets (type 1) (type 2). Código ICD-10-CM: E83.32. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación típica en lactantes (6-24 meses) con retraso del crecimiento, debilidad muscular y deformidades óseas (arqueamiento de extremidades inferiores, abombamiento frontal). Síntomas: irritabilidad, letargo, hipocalcemia sintomática (tetania, convulsiones). Tipo 1: defecto en 1α-hidroxilasa renal (autosómico recesivo). Tipo 2: resistencia celular a calcitriol con hipercalcemia paradójica. Examen: raquitismo activo, fontanela amplia, retraso de erupción dental, hepatoesplenomegalia. Factores: antecedentes familiares, mutaciones en CYP27B1 (tipo 1) o VDR (tipo 2). Hipocalcemia, hipofosfatemia, fosfatasa alcalina elevada.

Laboratorio: calcio bajo (<7.5 mg/dL), fosfato bajo, fosfatasa alcalina elevada, PTH muy elevado (>200 pg/mL). Tipo 1: calcitriol bajo (<20 pg/mL), fosfato bajo normal. Tipo 2: calcitriol muy elevado (>500 pg/mL), calcio variable. Imagen: radiografía ósea muestra desmineralización metafisaria, líneas de transición, deformidades. Densitometría si disponible. Secuenciación genética: CYP27B1 (tipo 1) o VDR (tipo 2) confirma diagnóstico. Derivar para evaluación bioquímica especializada.

1. Deficiencia nutricional de vitamina D (bajo calcitriol + mejoría con ergocalciferol). 2. Hipofosfatemia hereditaria ligada a X (fosfato muy bajo, calcitriol normal-elevado, sin hipocalcemia grave). 3. Raquitismo dependiente de fosfato (PHEX mutado, fosfaturia masiva, calcio normal). 4. Pseudohipoparatiroidismo tipo 1b (resistencia PTH, calcio bajo pero PTH elevado sin síntomas óseos prominentes). 5. Raquitismo secundario a enfermedad renal crónica (creatinina elevada, edad avanzada).

Tipo 1: Calcitriol 0.5-2 mcg/día dividido en dosis (máximo 4-5 mcg/día) más suplemento de calcio 500-1500 mg/día. Monitorizar calcemia, fosfatemia y calcitriol cada 4-6 semanas. Ajustar dosis según respuesta bioquímica y clínica. Tipo 2: Calcitriol a dosis altas (3-10 mcg/día) con restricción dietética de calcio y fosfato si hipercalcemia. Algunos requieren diuréticos tiazídicos. Derivar a endocrinólogo pediátrico si: hipercalcemia refractaria (tipo 2), falta de respuesta en 3-6 meses, nefrolitiasis, insuficiencia renal progresiva o complicaciones neurológicas.