Other disorders of iron metabolism

Other disorders of iron metabolism. Código ICD-10-CM: E83.19. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los trastornos del metabolismo del hierro (E83.19) incluyen defectos congénitos de proteínas transportadoras (transferrina, ferroportina) y reguladores de hepticidina. Clínicamente presentan sobrecarga o deficiencia de hierro con manifestaciones sistémicas. Síntomas: fatiga, disnea, palpitaciones, artralgias, disfunción sexual, cambios de piel (hiperpigmentación). Signos: hepatomegalia, esplenomegalia, signos de fallo cardíaco. Examen físico revela estado nutricional comprometido. Factores de riesgo: antecedentes familiares de trastornos metabólicos, transfusiones crónicas, malabsorción intestinal, enfermedades hepáticas crónicas, anemias hemolíticas. Edad de presentación variable según tipo molecular subyacente.

Evaluación sérica: hierro total, ferritina, transferrina, índice de saturación de transferrina (ISAT >45% sugiere sobrecarga). Hemograma completo evalúa anemia o poliglobulia. Ferritina >200 ng/mL en hombres, >150 en mujeres orienta sobrecarga. Pruebas hepáticas y función cardíaca (ECG, ecocardiograma) según presentación. RMN cardíaca y hepática valora depósitos de hierro. Estudios genéticos (HFE, TMPRSS6, SLC40A1, TfR2) confirman diagnóstico en formas hereditarias. Biopsia hepática con tinción Perls evalúa grado de siderosis cuando diagnóstico incierto. Criterios EASL o AASLD según enfoque clínico.

1. Hemocromatosis hereditaria tipo 1 (HFE-mutada): mutaciones C282Y/H63D, sobrecarga hierro progresiva. 2. Deficiencia de hierro (microcitosis, ferritina baja <30 ng/mL, ISAT <20%): opuesto metabólico. 3. Anemia sideroblástica: hierro celular pero anemia, características blásticas en médula. 4. Sobrecarga secundaria (transfusional, alcohol crónico): historia transfusional o etilismo prominente, ferritina muy elevada sin mutaciones HFE. 5. Enfermedad de Gaucher tipo 1 (raro): hepatoesplenomegalia, deficiencia glucocerebrosidasa, depósitos lipídicos.

Tratamiento 1ra línea según fenotipo: Sobrecarga hierro: flebotomía terapéutica (500 mL cada 1-2 semanas) hasta ferritina 50-100 ng/mL; mantenimiento cada 2-3 meses. Quelantes (deferoxamina 20-40 mg/kg/día IV, deferasirox 20-30 mg/kg/día VO) si contraindicación flebotomía o transfusión dependencia. Deficiencia: suplementación hierro oral (325 mg sulfato ferroso TID) o IV (sacarato férroso 100-200 mg semanal). 2da línea: en sobrecarga resistente, agregar quelante oral. Monitoreo: ferritina c/3 meses, ISAT, función hepática y cardíaca. Derivar a hematología si falla respuesta, sospecha mutación rara o requiere consejo genético multifamiliar.