Hemochromatosis, unspecified

Hemochromatosis, unspecified. Código ICD-10-CM: E83.119. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La hemocromatosis inespecífica se manifiesta por acumulación sistémica de hierro. Síntomas: fatiga, artralgias (especialmente 2ª-3ª articulación metacarpofalángica), disfunción eréctil, palpitaciones. Signos: hepatomegalia, hiperpigmentación cutánea, cirrosis hepática en etapas avanzadas. Examen físico revela artropatía, signos de insuficiencia cardíaca o arritmias. Factores de riesgo: antecedentes familiares, consumo excesivo de alcohol, transfusiones repetidas, enfermedades hemolíticas crónicas. La edad de presentación varía según etiología (hereditaria vs adquirida). Complicaciones: carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus, miocardiopatía restrictiva, hipogonadismo.

Estudios clave: saturación de transferrina >45%, ferritina sérica elevada (>250 ng/mL en mujeres, >300 ng/mL en hombres). Resonancia magnética hepática (HRMN) cuantifica depósito de hierro. Biopsia hepática con tinción de Prusia determina distribución y cuantifica contenido de hierro (escala de Scheuer o Rowe-Oates). Enzimas hepáticas, función cardiaca (ECG, ecocardiograma), glucemia basal. Genética molecular (mutaciones HFE) cuando sea aplicable. Criterios: concentraciones elevadas de hierro más síntomas sistémicos o daño orgánico (ICD-10: E83.119).

1. Hemocromatosis hereditaria tipo 1 (mutación HFE): diferencia clave es antecedente genético familiar; 2. Sobrecarga de hierro secundaria (transfusiones, talasemia): ausencia de herencia mendeliana autosómica recesiva; 3. Cirrosis biliar primaria: colestasis crónica e hipergammaglobulinemia; 4. Hepatitis alcohólica: relación directa con consumo etílico crónico, elevación de AST/ALT; 5. Enfermedad de Wilson: acumulación de cobre, ceruloplasmina baja, anillo de Kayser-Fleischer.

1ª línea: flebotomía terapéutica (500 mL sangre = 250 mg hierro) semanal hasta ferritina <50 ng/mL y saturación transferrina <30%, luego mantenimiento cada 2-4 semanas. Quelantes de hierro (deferoxamina 20-40 mg/kg/día IV o subcutáneo; deferasirox 20-40 mg/kg/día oral) si flebotomía contraindicada. Educación dietética (restricción hierro, alcohol, vitamina C). Monitoreo cardiaco y hepático cada 3-6 meses. Screening de familiares. Derivar a hepatología si: cirrosis establecida, falla de respuesta terapéutica, complicaciones hepáticas graves (carcinoma hepatocelular), cardiopatía; a cardiología si miocardiopatía sintomática.