Other hemochromatosis

Other hemochromatosis. Código ICD-10-CM: E83.118. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Hemocromatosis secundaria o por sobrecarga de hierro no relacionada con mutación HFE. Presenta depósitos de hierro en hígado, corazón y páncreas. Síntomas: fatiga, debilidad, dolor articular (especialmente manos), disfunción sexual. Signos: hepatomegalia, cirrosis hepática, miocardiopatía dilatada, arritmias, diabetes mellitus. Factores de riesgo: transfusiones crónicas, anemias hemolíticas, enfermedad hepática crónica, talasemia, hemodiálisis prolongada. Examen físico: inspección de pigmentación cutánea grisácea, evaluación cardíaca, palpación hepática.

Ferritina sérica elevada (>300 μg/L hombres, >200 μg/L mujeres). Índice de saturación de transferrina >45%. Resonancia magnética hepática cuantitativa (gold standard para hierro) o biopsia hepática si es necesario. Evaluar función cardíaca con ecocardiograma y ECG. Pruebas de función hepática y pancreática. Descartar hemochromatosis hereditaria con genética HFE. ICD-10: E83.118. No hay criterios diagnósticos únicos; basado en demostración de sobrecarga férrica en contexto clínico apropiado.

1. Hemocromatosis hereditaria tipo 1 (HFE positivo): diferencia genética, herencia autosómica recesiva; 2. Hepatopatía alcohólica: historia de consumo etílico crónico, elevación marcada de transaminasas; 3. Cirrosis biliar primaria: colestasis predominante, anticuerpos antimitocondriales positivos; 4. Enfermedad de Wilson: edad más joven, ceratocornea, tremor intencional, ceruloplasmina baja; 5. Síndrome metabólico: obesidad, resistencia insulínica sin sobrecarga férrica documentada.

1ª línea: flebotomía terapéutica 500 mL cada 1-2 semanas hasta ferritina <50 μg/L y saturación transferrina <30%. Mantenimiento: flebotomía cada 3-6 meses. Quelantes de hierro (deferasirox 20-30 mg/kg/día o desferroxamina 20-40 mg/kg/día) si flebotomía contraindicada (anemias severas, cardiopatía avanzada). Dieta: evitar hierro dietario, alcohol, vitamina C excesiva. Monitoreo: ferritina y función hepática cada 3 meses inicialmente. Derivar a hepatólogo si cirrosis establecida, cardiólogo si miocardiopatía, endocrinólogo si diabetes. Screening familiar en casos hereditarios.