Hemochromatosis due to repeated red blood cell transfusions

Hemochromatosis due to repeated red blood cell transfusions. Código ICD-10-CM: E83.111. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Hemochromatosis secundaria por transfusiones repetidas de glóbulos rojos. Presenta sobrecarga férrica tisular progresiva. Síntomas: fatiga, artralgias, disfunción sexual, amenorrea. Signos: hepatomegalia, pigmentación cutánea grisácea, cardiomiopatía, arritmias. Factores de riesgo: transfusiones crónicas (anemias hemolíticas, talasemia, drepanocitosis, aplasia medular). Cada unidad de sangre aporta 250 mg hierro; sin mecanismo de excreción fisiológico. Depósito preferente: hígado, corazón, páncreas, glándulas endocrinas. Manifestaciones después de 10-20 transfusiones según volumen acumulado.

Ferritina sérica >1000 ng/mL (altamente sugestivo). Saturación transferrina >45%. Resonancia magnética abdominal cuantificación T2 y T2* para depósito hepático y cardiaco. Biopsia hepática si MRI no concluyente (tinción Azul de Prusia). Función hepática: AST, ALT, bilirrubina. Evaluación endocrina: TSH, glucosa ayuno, LH/FSH. ECG y ecocardiograma para afectación cardiaca. ICD-10: E83.111. Diagnóstico diferencial con hemocromatosis hereditaria mediante mutación HFE (ausente en forma secundaria).

1. Hemocromatosis hereditaria (HFE): mutación genética, historia familiar, sin transfusiones previas. 2. Síndrome talasémico: microcitosis marcada, Hb electroforesis, herencia recesiva. 3. Anemia falciforme: crisis vasooclusivas, hemólisis crónica detectada antes. 4. Sobrecarga férrica por nutrición: consumo excesivo hierro oral/parenteral sin transfusiones. 5. Enfermedades hepáticas crónicas (cirrosis, hepatitis B/C): ferritina elevada pero contexto diferente, transaminasas muy elevadas.

Primera línea: quelación férrica iniciando cuando ferritina >1000 ng/mL o después 10-12 transfusiones. Deferoxamina 20-40 mg/kg IV/IM 5-7 días/semana. Deferasirox 20-30 mg/kg oral diario (mejor tolerancia). Deferiprone 75 mg/kg/día en 3 dosis si intolerancia previa. Monitoreo: ferritina c/3 meses, función renal/hepática, audición, visión. Transfusiones mantener Hb 7-8 g/dL minimizando volumen. Esplenectomía si hiperesplenismo. Derivar a endocrinología si disfunción tiroidea/gonadal; cardiología si afectación; hepatología si cirrosis. Trasplante hepático opción en enfermedad terminal.