Other disorders of bilirubin metabolism

Other disorders of bilirubin metabolism. Código ICD-10-CM: E80.6. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los trastornos del metabolismo bilirubínico (E80.6) incluyen defectos no clasificados en otras categorías de hiperbilirrubinemia. Se presentan con ictericia variable según severidad y edad de inicio. Síntomas: coloración amarillenta de piel y escleras, oscurecimiento de orina, acolia, prurito. El examen físico revela ictericia, hepatomegalia leve, esplenomegalia según etiología. Factores de riesgo: historia familiar de ictericia prolongada, hemólisis crónica, disfunción hepatocelular, medicamentos inhibidores de conjugación biliar (anestésicos, antibióticos). En neonatos: ganancia ponderal deficiente, letargia. Riesgo de encefalopatía bilirubínica si bilirrubina no conjugada excede niveles críticos según peso y edad gestacional.

Laboratorio esencial: bilirrubina total y directa seriadas (patrón diferencia conjugada vs no conjugada); enzimas hepáticas (AST, ALT, GGT, fosfatasa alcalina); hemograma (detectar hemólisis); reticulocitos. Estudios: ecografía hepatobiliar descartar obstrucción; test de Coombs si hemólisis presumida. Criterios diagnósticos basados en patrón de hiperbilirrubinemia persistente (>2 semanas en neonatos o >2 mg/dL en adultos) sin otra clasificación. Considerar pruebas genéticas si sospecha síndrome Dubin-Johnson o Rotor (raro). Nomograma de bilirrubina neonatal según edad postnatal (AAP guidelines).

1. Ictericia fisiológica: hiperbilirrubinemia leve días 3-5 vida, resolución espontánea, sin patología subyacente. 2. Hemólisis: bilirrubina no conjugada elevada, reticulocitosis, anemia, Test Coombs positivo o negativo. 3. Defectos conjugación (Crigler-Najjar, Gilbert): hiperbilirrubinemia no conjugada crónica, benignidad, sin hepatopatía. 4. Colestasis neonatal: bilirrubina directa elevada, acolia persistente, hepatomegalia, ausencia vías biliares. 5. Hepatopatía alcohólica/viral: aumento GGT, alteración transaminasas, clínica sistémica, antecedentes exposición.

1ª línea neonatos: fototerapia según nomograma AAP (irradiancia >30 μW/cm²/nm), mantenimiento lactancia o fórmula cada 2-3h, monitoreo bilirrubina cada 12-24h. Si bilirrubina crítica: exanguinotransfusión (indicaciones APA). Adultos: tratamiento etiológico (corregir hemólisis, suspender hepatotóxicos). 2ª línea: fenobarbital 5 mg/kg/día (acelera conjugación en Crigler-Najjar tipo II). Derivar a hepatólogo si: hiperbilirrubinemia persistente >3 semanas, sospecha colestasis biliar, elevación enzimas progresiva. Derivar neonatólogo si bilirrubina aproxima niveles neurotóxicos. Evitar deprivación calórica, sulfonamidas, ceftriaxona.