Disorder of purine and pyrimidine metabolism, unspecified

Disorder of purine and pyrimidine metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E79.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los trastornos no especificados del metabolismo de purinas y pirimidinas presentan manifestaciones variables según la vía afectada. Síntomas incluyen gota, nefrolitiasis úrica, hiperuricemia asintomática, fatiga, y ocasionalmente inmunodeficiencia. El examen físico puede evidenciar tofos gotosos, artritis inflamatoria aguda y signos de insuficiencia renal. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, sexo masculino, edad >40 años, consumo elevado de purinas, deshidratación, diuréticos e insuficiencia renal. La presentación clínica depende del defecto enzimático subyacente, requiriendo evaluación bioquímica específica para identificar el subtipo metabólico exacto.

Estudios clave: ácido úrico sérico y urinario 24 horas, cristalografía de orina (cristales de urato), pruebas de función renal (creatinina, depuración glomerular), LDH elevado, fosfatasa alcalina. Imaging: radiografías para tofos gotosos, ecografía renal para litiasis. Criterios diagnósticos según guías ACR/EULAR 2015 para gota. Evaluación de defectos específicos: actividad de HGPRT, APRT mediante análisis enzimático en eritrocitos. Biopsia renal si hay deterioro progresivo sin explicación. Código ICD-10: E79.9 (sin especificación de tipo: déficit HGPRT, APRT u otros).

1. Síndrome de Lesch-Nyhan (raro, Orphanet 510): deficiencia HGPRT completa con hiperexcreción urinaria severa, espasticidad neurológica y autolisis. 2. Deficiencia de APRT (raro, Orphanet 79): litiasis úrica recurrente pura sin hiperuricemia. 3. Gota primaria idiopática: hiperuricemia con artritis gotosa recurrente, sin defecto enzimático identificado. 4. Enfermedad renal crónica: pseudohiperuricemia por depuración renal reducida sin sobrecarga metabólica verdadera. 5. Hiperuricemia secundaria (quimioterapia, hemólisis): elevación reactiva sin defecto enzimático intrínseco.

1ª línea: alopurinol 100-300 mg/día oral (máx 800 mg), antagonista de xantina oxidasa, titulando según ácido úrico sérico objetivo (<6 mg/dL). Hidratación agresiva 2-3 L/día, dieta baja en purinas. Para crisis aguda: indomentacina 50 mg/8h oral o colchicina 1 mg inicial + 0.5 mg/2-4h (máx 4 mg/día). 2ª línea: febuxostat 80-120 mg/día si intolerancia a alopurinol, o uricasa recombinante (rasburicase 0.2 mg/kg IV) en hiperuricemia severa. Derivación a nefrología si: insuficiencia renal progresiva, litiasis recurrente, refractariedad terapéutica. Derivación a genetista si síntomas neurológicos o sospecha Lesch-Nyhan (raro).