Barth syndrome

Barth syndrome. Código ICD-10-CM: E78.71. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Síndrome de Barth (raro) caracterizado por cardiomiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca congestiva de inicio infantil temprano (lactantes-niños pequeños). Presenta debilidad muscular progresiva, hipotonia, retraso del crecimiento y desarrollo. Examen físico: taquicardia, soplo sistólico, hepatomegalia, edemas. Algunos pacientes cursan con neutropenia cíclica recurrente, cicatrices cicatrizales y anomalías esqueléticas. Infecciones recurrentes por inmunosupresión relativa. Factor de riesgo: herencia ligada al X, mutaciones en gen TAZ (Tafazzin). Pronóstico variable desde formas leves hasta falla cardíaca progresiva.

Ecocardiograma: dilación ventricular izquierda con reducción de fracción de eyección (<40%). Electrocardiograma: alteraciones inespecíficas de ST-T. Enzimas cardíacas elevadas. Análisis genético: mutación TAZ confirmatorio. Biopsia muscular (opcional): cambios mitocondriales. Monitoreo hemograma para neutropenia. Resonancia cardíaca para evaluación estructural. Criterios diagnósticos: cardiomiopatía dilatada de inicio precoz + historia familiar ligada a X + mutación TAZ identificada.

1. Miocardiopatía dilatada familiar idiopática: ausencia de mutación TAZ y neutropenia cíclica. 2. Distrofia muscular de Duchenne: debilidad muscular progresiva pero ausencia de cardiomiopatía temprana característica. 3. Síndrome de Denys-Drash: afecta riñones principalmente, sin cardiomiopatía primaria. 4. Cardiomiopatía peripartum: aparición tardía en embarazo/puerperio, no en lactancia. 5. Infecciones miocárdicas (miocarditis viral): clínica aguda, sin neutropenia cíclica.

1ra línea: IECA (enalapril 0.1 mg/kg/dosis) + betabloqueantes (carvedilol 0.025 mg/kg) + diuréticos (furosemida según necesidad). Soporte inotrópico si descompensación (dobutamina). Antibióticos profilácticos durante neutropenia. Vigilancia cardiaca estrecha (ecocardiograma cada 6 meses). 2da línea: antagonistas de aldosterona (espironolactona), ivabradina si frecuencia cardíaca elevada. Trasplante cardíaco en falla refractaria. Derivar a cardiología pediátrica y genética clínica para manejo multidisciplinario, evaluación pretrasplante si progresión.