Niemann-Pick disease, unspecified

Niemann-Pick disease, unspecified. Código ICD-10-CM: E75.249. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad de Niemann-Pick (E75.249) presenta acúmulo de esfingomielina en células del sistema reticuloendotelial. Manifestaciones clínicas varían según tipo: hepatoesplenomegalia progresiva (85-90% casos), distensión abdominal, ictericia neonatal prolongada. Síntomas neurológicos en formas infantiles: hipotonía, regresión del desarrollo psicomotor, convulsiones, oftalmoplejía vertical supranuclear (patognomónica en tipo C). Síntomas respiratorios: neumonía intersticial recurrente. Hallazgo clave: células espumosas en médula ósea, bazo e hígado. Factores de riesgo: antecedentes familiares, consanguinidad, origen ashkenazí (tipo A-B). Evolución fatal en infancia en formas neuronopáticas.

Elevación de esfingomielina en fibroblastos cultivados mediante espectrometría de masas o HPLC. Test de actividad de esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos (reducida/ausente). Prueba de filipina en fibroblastos (coloración característica de almacenamiento). RM cerebral: atrofia cortical, cambios de sustancia blanca (tipo C). Pruebas genéticas: mutaciones en SMPD1 (tipos A/B) o NPC1/NPC2 (tipo C). Biopsia de médula ósea con tinción de Sudan Black muestra células espumosas. Criterios diagnósticos según clasificación fenotípica clínica-bioquímica.

1. Gaucher disease (E75.22): acúmulo de glucocerebrósido, glucosidasa ácida deficiente, sin oftalmoplejía. 2. Síndrome de Wolman (E75.5): acúmulo esteres colesterol/triglicéridos, carencias vitamina E severa temprana. 3. Mucopolisacaridosis (E76): acúmulo polisacáridos, uratos anormales, rasgos faciales toscos. 4. Lisosomosis tipos múltiples: sin deficiencia específica esfingomielinasa. 5. Degeneración hepatocerebral (Wilson): depósito cobre, anillo Kayser-Fleischer, enzima ceruloplasmina baja.

Sin tratamiento causal curativo. Tipo A/B (neuronopático agudo infantil): cuidados paliativos, manejo sintomático. Tipo C: Miglustat 100-200 mg TID ralentiza progresión (evidencia moderada); considerar en estadios tempranos. Soporte multidisciplinario: nutricionista (nutrición enteral si disfagia), fisioterapia, anticonvulsivos (levetiracetam 10-20 mg/kg/día). Neumonía recurrente: profilaxis con antibióticos, vacunación neumocócica. Hepatoesplenomegalia: esplenectomía NO recomendada. Derivar a genetista clínico para confirmación diagnóstica y asesoramiento familiar (herencia autosómica recesiva). Centros especializados en enfermedades lisosmales para ensayos clínicos (terapia génica experimental). Monitoreo multisistémico según fenotipo.