Niemann-Pick disease type A/B

Niemann-Pick disease type A/B. Código ICD-10-CM: E75.244. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva causada por deficiencia de esfingomielinasa ácida. Tipo A: presentación neonatal/infantil con hepatoesplenomegalia progresiva, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía, deterioro neurológico rápido y muerte antes de los 3 años. Tipo B: inicio tardío (infancia-adolescencia) con hepatoesplenomegalia, insuficiencia pulmonar, sin afectación neurológica primaria significativa. Factores de riesgo: consanguinidad, antecedentes familiares de enfermedad lisosomal. Examen: organomegalia masiva, deterioro cognitivo progresivo, ataxia, convulsiones, infiltración pulmonar intersticial.

Disminución marcada de actividad de esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos (diagnóstico definitivo). Elevación de esfingomielina en plasma y orina. Resonancia magnética cerebral: atrofia cerebral, cambios en sustancia blanca. Prueba genética: mutaciones en gen SMPD1 (confirmatorio). Analítica: elevación de transaminasas, perfiles lipídicos alterados. No hay criterios diagnósticos formales de sociedad específica, diagnóstico basado en déficit enzimático demostrado.

1. Gaucher disease (E75.22): deficiencia de glucocerebrosidasa, hepatoesplenomegalia sin afectación pulmonar primaria. 2. Mucopolisacaridosis (E76.3): acumulación de glicosaminoglicanos, rasgos faciales toscos ausentes en Niemann-Pick. 3. Lisosomal acid lipase deficiency (E75.29): presenta ictericia neonatal grave, colestasis. 4. Métachromatic leukodystrophy (E75.25): desmielinización difusa, sustancia blanca homogénea. 5. Niemann-Pick disease type C (E75.243): transmisión vertical, crisis verticales supranucleares, progresión más lenta.

Tipo A: cuidados paliativos y sintomáticos, sin tratamiento curativo establecido. Miglustat (inhibidor de glucosiltransferasa de ceramida): dosis 100-200 mg/día en 3-4 tomas, pueden retrasar progresión. Terapia génica experimental en centros especializados (en investigación clínica). Tipo B: manejo de hepatoesplenomegalia, vigilancia pulmonar, soporte respiratorio. Terapia ocupacional, fisioterapia. DERIVAR A: genetista clínico, neurólogo pediátrico, neumólogo si afectación pulmonar, centro de referencia de enfermedades raras. Consejería genética obligatoria a familia.