Definición
SLC13A5 Citrate Transporter Disorder. Código ICD-10-CM: E74.820. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Trastorno autosómico recesivo (raro) que afecta el transporte de citrato. Debut típico en lactancia o infancia temprana con crisis convulsivas refractarias, hipotonia, retraso del desarrollo psicomotor y encefalopatía progresiva. Examen físico revela hipotonía, espasticidad variable, nistagmo y signos de afectación cerebelosa. Factores de riesgo: consanguinidad, antecedentes familiares de epilepsia infantil refractaria, herencia autosómica recesiva. Algunos casos presentan aciduria citrica, alteraciones del metabolismo energético cerebral y disfunción mitocondrial secundaria.
Diagnóstico
Secuenciación genética para mutaciones bialélicas en SLC13A5 (gen CITRIN-like). Resonancia magnética cerebral para descartar malformaciones estructurales. Análisis de aminoácidos en plasma y orina (citrato elevado). Neuroimagen funcional (espectroscopia MR) puede mostrar alteración metabólica cerebral. Electroencefalograma documenta actividad epileptiforme. Estudios mitocondriales si sospecha afectación energética. Diagnóstico confirmado por genetista. ICD-10-CM: E74.820.
Diagnóstico diferencial
1. Epilepsia infantil refractaria idiopática: similar presentación convulsiva pero sin defecto genético específico de transporte. 2. Deficiencia de GLUT1: hipoglucorraquia característica en LCR, respuesta a dieta cetogénica más predecible. 3. Encefalopatía mitocondrial: citrato elevado inconstante, presentación metabólica sistémica. 4. Lisosomal acid lipase deficiency: acúmulo visceral y perfil lipídico distintivo. 5. Leucodistrofia: degeneración bilateral de sustancia blanca sin causas metabólicas específicas.
Tratamiento
1ª línea: Control convulsivo con levetiracetam (10-15 mg/kg/día dividido) o valproato sódico (15-20 mg/kg/día). Apoyo nutricional y evitar ayunos prolongados. Suplementación de L-carnitina (100-200 mg/kg/día) en algunos casos reportados. Dieta cetogénica modificada puede mejorar control convulsivo (consultar nutricionista especializado). 2ª línea: Agregar clobazam o perampanel si respuesta inadecuada. Manejo multidisciplinario: neurología pediátrica, genetista clínico y metabolista. Derivación a especialista si: refractariedad convulsiva >2 fármacos, progresión clínica rápida, necesidad de asesoramiento genético familiar o investigación de nuevas terapias. Seguimiento neuroradiológico seriado.