Hereditary fructose intolerance

Hereditary fructose intolerance. Código ICD-10-CM: E74.12. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) se manifiesta con síntomas gastrointestinales tras ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol: náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea y distensión abdominal. En lactantes, rechazo del alimento y fallo de medro. El examen físico puede revelar hepatomegalia, ictericia y signos de desnutrición. Factores de riesgo: antecedentes familiares de IHF, introducción de frutas o miel en la alimentación del lactante. La deficiencia de aldolasa B hepática provoca acumulación de fructosa-1-fosfato. Síntomas iniciales tras destete o introducción de alimentos complementarios.

Prueba de tolerancia con carga de fructosa (5 g) documentando síntomas y hipoglucemia. Bioquímica: hipoglucemia postprandial, aumento de ácido úrico (hiperuricemia), hiperlactacidemia. Prueba del aliento con hidrógeno (breath test) con fructosa. Biopsia hepática: deficiencia de aldolasa B (gold standard, raro realizar). Test genético: mutaciones en gen ALDOB (confirmatoria). Niveles basales de transaminasas y función renal. ICD-10: E74.12.

1. Malabsorción de fructosa (FODMAP): síntomas similares pero sin hipoglucemia ni hepatomegalia, reversible con restricción dietética. 2. Intolerancia a lactosa: síntomas GI sin hipoglucemia, hidrógeno espirado positivo, afecta específicamente lactosa. 3. Enfermedad celíaca: diarrea crónica, dermatitis herpetiforme, serologías positivas, distinta patofisiología. 4. Galactosemia clásica: hipoglucemia, cataratas, afecta galactosa no fructosa. 5. Deficiencia de sacarasa-isomaltasa: síntomas con sacarosa/maltosa, presentación similar pero enzima diferente.

PRIMERA LÍNEA: Restricción dietética estricta de fructosa, sacarosa y sorbitol (evitar frutas, miel, alimentos azucarados, medicamentos con sorbitol). Dieta con glucosa, almidón, proteínas. Suplementación: vitaminas A, D, K (liposoluble), ácido fólico, carnitina. Monitoreo: transaminasas, ácido úrico, glucemia, función renal semestral. SEGUNDA LÍNEA: Si hay síntomas persistentes a pesar de restricción, revisar cumplimiento dietético y descartar ingesta oculta. DERIVACIÓN: Gastroenterología pediátrica si diagnóstico incierto; Hepatología si cirrosis (rara); Genética para consejo reproductivo familiar. Pronóstico: bueno con adhesión dietética desde diagnóstico temprano.