Primary hyperoxaluria, unspecified

Primary hyperoxaluria, unspecified. Código ICD-10-CM: E72.539. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Hiperoxaluria primaria: trastorno metabólico hereditario con sobrecarga sistémica de oxalato. Presentación variable según edad: en niños, nefrolitiasis recurrente y nefrocalcinosis; en adultos, insuficiencia renal progresiva. Síntomas: cólicos renales, hematuria, poliuria, polidipsia. Signos: litiasis en imágenes, calcificación parenquimal renal. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica recesiva), consanguinidad. Complicaciones: enfermedad renal crónica, oxalosis sistémica (hueso, piel, ojos). Manifestaciones extrarenales: artritis, miopatía, retinopatía. Prevalencia rara: 1-3 casos/millón habitantes.

Criterios diagnósticos: excreción urinaria de oxalato >40-50 mg/24h (normal <20 mg/día) en pacientes con nefrolitiasis recurrente o nefrocalcinosis temprana. Estudios clave: análisis de orina 24h (oxalato, citrato, calcio), función renal (creatinina, VFG), ecografía/TC renal (litiasis, nefrocalcinosis). Prueba específica: biopsia renal (depósitos de cristales de oxalato monohidratado). Genética molecular: mutaciones en AGXT (tipo 1), GRHPR (tipo 2), HOGA1 (tipo 3). Diagnóstico confirmado por niveles urinarios persistentemente elevados + bases genéticas.

1. Hiperoxaluria secundaria: consumo excesivo vitamina C, etilenglicol, malabsorción intestinal; diferencia clave: reversible con tratamiento de causa base. 2. Hipercalciuria idiopática: excreción elevada calcio sin oxalato elevado; diferencia clave: litiasis con metabolismo cálcico alterado. 3. Cistinuria: litiasis recurrente pero con cistina en orina; diferencia clave: cristales cistina patognomónicos. 4. Nefropatía por ácido úrico: litiasis radiotransparentes; diferencia clave: hiperuricemia, gota. 5. Hiperparatiroidismo primario: hipercalcemia, PTH elevada; diferencia clave: metabolismo fosfocálcico alterado, no oxalato elevado.

Tratamiento 1ª línea: inhibidor alogénico recombinante de lactato oxidasa (C1-ester, fase III en desarrollo clínico). Medidas de soporte: hidratación agresiva (orina >2-3L/24h), citrato potásico (25-75 mEq/día), dieta baja oxalatos (evitar espinaca, nueces, chocolate). Piridoxina (vitamina B6) en tipo 1: 100-500 mg/día (eficaz en 30% mutaciones AGXT). Alopurinol: reduce ácido úrico pero NO reduce oxalato directo; papel limitado. 2ª línea: lumasiran (siRNA, inhibidor alogénico sintético, aprobado en UE/EEUU 2021) para tipos 1-3 con dosis 300-480 mg vía subcutánea mensual. Criterios derivación: diagnóstico molecular confirmado, ERC avanzada (VFG <60), consideración trasplante renal-hígado en insuficiencia terminal.