Disorder of glycine metabolism, unspecified

Disorder of glycine metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E72.50. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los trastornos del metabolismo de glicina presentan manifestaciones variables según el tipo específico. Los síntomas comunes incluyen hipotonía, letargo, convulsiones, encefalopatía progresiva y acidosis metabólica. El examen físico revela retraso del desarrollo psicomotor, espasticidad, nistagmo, ataxia y en casos severos, coma. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de herencia autosómica recesiva, consanguinidad parental y presentación neonatal o infantil temprana. La gravedad varía desde formas leves con déficit cognitivo aislado hasta formas severas compatibles con letalidad. Algunos pacientes presentan glicinemias > 200 μmol/L con hiperglicinuria significativa. La edad de presentación oscila entre período neonatal y lactancia, aunque existen formas de inicio tardío.

El diagnóstico requiere demostración de glicina elevada en plasma (>120 μmol/L en neonatos, >100 μmol/L en niños mayores) y orina. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) de aminoácidos en sangre seca es el estudio de screening primario. El cociente glicina en líquido cefalorraquídeo/plasma > 0,08 sugiere defecto del complejo de escisión de glicina (GCS). Neuroimagen (RM cerebral) detecta cambios en sustancia blanca, dilatación ventricular y atrofia cortical. Electroencefalograma documenta actividad anormal. Pruebas genéticas identifica mutaciones en genes GLDC, AMT, GCSH según presentación clínica. ICD-10-CM: E72.50.

1. Encefalopatía hipóxica-isquémica: hipotonía y crisis pero antecedente de asfixia perinatal documentada. 2. Acidemia orgánica (metilmalónica, propiónica): cetoacidosis con hipoglucemia marcada sin glicina elevada. 3. Defecto del transporte de glicina tipo I: glicina normal en plasma con elevación aislada en LCR sin manifestaciones sistémicas graves. 4. Convulsiones neonatales idiopáticas benignas: crisis autolimitadas sin progresión neurológica. 5. Hipoxia perinatal: antecedente obstétrico claro y mejoría esperada versus deterioro progresivo.

Primera línea: control sintomático con anticonvulsivantes (fenobarbital 5-8 mg/kg/día IV/VO, lorazepam 0,1 mg/kg IV para status). Restricción proteica moderada (1,5-2 g/kg/día) y dieta especial reducida en glicina. Benzoato de sodio 250-500 mg/kg/día IV/VO dividido en 4 dosis para reducir hiperglicinemia (mecanismo: conjugación y eliminación renal). Betaína 100-150 mg/kg/día en 3-4 dosis (mejora cognición en algunos casos). Segunda línea: si falla control: dexametasona IV pulsátil, everolimus (reportado en series limitadas), terapia génica experimental en centros especializados. Derivación a genetista clínico, neurólogo pediátrico y metabolista para manejo integral. Soporte nutricional especializado y rehabilitación neurológica intensiva.