Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism, unspecified

Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E72.10. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Trastornos del metabolismo de aminoácidos azufrados (metionina, cisteína, taurina) que presentan manifestaciones variables según el defecto metabólico específico. Síntomas frecuentes: discapacidad intelectual, convulsiones, hipotermia, problemas de comportamiento, alteraciones esqueléticas, y afectación hepática. Examen físico puede revelar dismorfias faciales, marcha atáxica, espasticidad, o hipotermia periódica. Factores de riesgo: antecedente familiar de consanguinidad, screening neonatal alterado para aminoácidos azufrados, o presentación en período neonatal/infancia temprana con síntomas neurológicos progresivos.

Estudio clave: cromatografía de aminoácidos en plasma y orina (elevación de metionina y/o cisteína según el tipo de defecto). Electroforesis de hemoglobina (en algunas formas). Neuroimagen (RM cerebral) para descartar leucodistrofias o atrofia cortical. Biopsia hepática si hepatomegalia o disfunción. Análisis genético cuando disponible para confirmar defecto en genes de enzimas implicadas (CBS, MTHFR, CTH, según la forma). Screening neonatal ampliado es el método diagnóstico inicial recomendado.

1) Homocistinuria clásica (CBS deficiency): ectopia lentis, trombosis vascular, rasgos marfanoides vs presentación más variable. 2) Deficiencia de metionina sintasa: macrocitosis, anemia megaloblástica acompañante vs ausencia consistente. 3) Deficiencia de cistatión-β-sintasa: déficit cognitivo pero fotofobia y ectopia lentis típicas vs presentación atípica. 4) Tirosinemia tipo I: hipoglucemias recurrentes, falla hepática fulminante vs patrón metabólico diferente. 5) Leucodistrofias congénitas: regresión neurológica pero hallazgos RM característicos vs metabolismo de aminoácidos normal.

1ª línea según tipo específico: Homocistinuria (deficiencia CBS): piridoxina 100-200 mg/día (si piridoxina-responsiva), betaína 3-20 g/día, restricción de metionina, suplemento de cisteína. Seguimiento oftalmos (riesgo ectopia lentis), cardiovascular (anticoagulación si necesario). 2ª línea: en formas no piridoxina-responsivas, aumentar betaína, considerar ácido fólico y vitamina B12. Derivar a metabolismo (Pediatría Metabólica/Genética Clínica) si diagnóstico confirmado, sospecha de defecto específico no identificado, o deterioro clínico progresivo. Monitoreo: aminoácidos plasma cada 3-6 meses, evaluación neuropsicológica anual.