Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Código ICD-10-CM: E71.520. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Adrenoleucodistrofia X ligada cerebral infantil presenta con deterioro cognitivo progresivo, cambios conductuales, déficits auditivos y visuales entre 4-10 años. Hallazgos: hipotonía inicial, espasticidad progresiva, ataxia, convulsiones, incontinencia urinaria. Examen físico evidencia hiperpigmentación, insuficiencia adrenal con hipotensión, hipoglucemia. Hiperactitud o comportamiento desorganizado precede déficit motores. Factores de riesgo: antecedente familiar varón, acumulación anormal de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Progresión rápida hacia estado vegetativo en 2-5 años sin tratamiento.

Estudios clave: niveles plasmáticos de VLCFA (oleato C26:0) elevados, confirmatorio. RMN cerebral con desmielinización en sustancia blanca periventricular y parieto-occipital. Estudios neuropsicológicos documentan declive cognitivo. Electroforesis de proteínas para ABCD1. Prueba de estimulación adrenal si sospecha insuficiencia. Criterios diagnósticos: VLCFA elevados + sintomatología progresiva + patrón RMN compatible + mutación ABCD1 (gene confirmatoria). Guidelines AAN recomiendan pesquisa en hermanos varones.

1. Adrenoleucodistrofia neonatal (raro, Orphanet 236): presenta antes de 6 meses con hipotonia severa. 2. Leucodistrofia metacromática: déficit auditivos más precoces, acúmulo sulfátidos. 3. Enfermedad de Krabbe: espasticidad más precoz, pérdida sensitiva. 4. Esclerosis múltiple pediátrica: lesiones RMN infratentorias, recurrentes, no progresión lineal. 5. Síndrome de Zellweger (raro, Orphanet 920): hipotonia neonatal, rasgos faciales característicos, función hepática comprometida.

1ª línea: Aceite de Lorenzo (ácido oléico/euricico 4:1) desde diagnóstico, 20 ml/día para detener progresión (evidencia débil). Hidrocortisona para insuficiencia adrenal (15 mg/m²/día dividido). Trasplante hematopoyético (THO/SCT) es único tratamiento potencialmente modificador si enfermedad early-stage (dentro 2 años debut), supervivencia 80-90% sin progresión. Lovastatina + mitotane experimental. Manejo sintomático: anticonvulsivantes (levetiracetam), espasticidad (baclofén), educación especial. Derivar a neurólogo pediátrico, endocrinólogo, para valoración trasplante si criterios.