Disorder of carnitine metabolism, unspecified

Disorder of carnitine metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E71.40. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los trastornos del metabolismo de la carnitina presentan debilidad muscular progresiva, miopatía proximal y afectación cardíaca variable. El examen físico puede revelar hipotermia, hepatomegalia, edema e insuficiencia cardíaca congestiva. Los síntomas incluyen fatiga, intolerancia al ejercicio, hipoglucemia hipocetósica recurrente y encefalopatía en formas sistémicas. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (formas primarias), nutrición parenteral prolongada, insuficiencia renal crónica, ciertos medicamentos (valproato), desórdenes metabólicos subyacentes. Edad de presentación variable desde neonatal hasta edad adulta según tipo.

Niveles séricos de carnitina libre y acilcarnitinas (espectrometría de masas en tándem). Relación acilcarnitina/carnitina elevada. Análisis de orina: ácido orgánico. Evaluación cardiaca: ecocardiograma y ECG para miocardiopatía. Resonancia magnética muscular ante sospecha de miopatía. Biopsia muscular si es necesario. Pruebas genéticas para defectos SLCO22A1 o SLC22A5 (carnitina primaria). Pruebas funcionales hepáticas y renales. ICD-10: E71.40.

1. Carnitina primaria (deficiencia transportador): niveles carnitina libre muy bajos (<5 µmol/L), herencia autosómica recesiva. 2. Carnitina secundaria (asociada a otras patologías): carnitina normal/baja en enfermedad renal, hepática o desnutrición. 3. Defectos beta-oxidación mitocondrial: perfiles acilcarnitinas anormales característicos, hipoglucemia cetósica. 4. Miopatía inflamatoria: CK elevado, infiltrados inflamatorios en biopsia, respuesta a corticoides. 5. Miocardiopatía dilatada idiopática: disfunción sistólica sin defecto metabólico documentado.

Primera línea: L-carnitina 100-400 mg/kg/día dividido en 3-4 dosis (oral o IV según gravedad). Monitoreo de niveles cada 3-6 meses. Dieta: evitar ayunos prolongados, complementos de glucosa durante estrés metabólico. Manejo cardíaco: ACE inhibidores, beta-bloqueadores, diuréticos según insuficiencia. Segunda línea: si insuficiencia cardíaca refractaria o complicaciones severas, considerar transplante cardíaco. Criterios derivación: deterioro cardíaco progresivo, miocardiopatía severa, crisis metabólicas recurrentes, fallo terapéutico a 6 meses. Referir a genetista y cardiólogo pediátrico/adulto especializado en enfermedades metabólicas.