Disorder of fatty-acid metabolism, unspecified

Disorder of fatty-acid metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E71.30. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación variable según edad y tipo de defecto metabólico. Síntomas comunes: fatiga, miopatía proximal, dolor muscular, intolerancia al ejercicio, hipoglucemia recurrente en ayunas, hepatomegalia. En neonatos: encefalopatía, cardiomiopatía, hipoglucemia severa. En adultos: debilidad muscular progresiva, episodios recurrentes de rabdomiolisis. Examen físico: debilidad muscular, hepatomegalia, signos de miocardiopatía (soplo, edema). Factores de riesgo: antecedentes familiares (patrón autosómico recesivo), infecciones, ayuno prolongado, ejercicio intenso. ICD-10-CM: E71.30.

Estudios clave: perfil acilcarnitinas en sangre seca (elevated long-chain acylcarnitines), ácidos orgánicos en orina, CPK elevada, transaminasas elevadas. Resonancia magnética muscular: cambios distróficos o infiltración grasa. Biopsia muscular si presenta debilidad: cambios lipídicos. Ecocardiograma si síntomas cardíacos. Prueba de tolerancia al ayuno (hasta 12 horas bajo supervisión) observando hipoglucemia e hipocetonemia relativa. Genética: secuenciación de genes implicados (CPT1A, CPT2, ACADM, ACADS). Criterios diagnósticos según patrón bioquímico y confirmación molecular.

1. Miopatía mitocondrial: similar débilidad, diferencia clave es lactato elevado en reposo y MRI cerebral anormal. 2. Deficiencia de carnitina primaria (E71.40): carnitina plasmática muy baja (diferencia clave) vs normal/elevada en desórdenes oxidativos. 3. Enfermedad de McArdle (Glucogenosis V): intolerancia al ejercicio similar, diferencia clave es mioglobinuria franca y ausencia de hipoglucemia. 4. Insuficiencia hepatocítica: hipoglucemia e hiperlactacidemia, diferencia clave es transaminasas muy elevadas (>10 ULN) y coagulopatía. 5. Diabetes mellitus tipo 1 infantil: hipoglucemia recurrente, diferencia clave es glucosa basal elevada y anticuerpos anti-GAD positivos.

Tratamiento 1ª línea: dieta alta en carbohidratos complejos y proteínas, evitar ayuno prolongado (comidas cada 4-6 horas), evitar ejercicio intenso. L-carnitina 100-400 mg/kg/día dividida en 3-4 dosis si deficiencia documentada. Suplementación específica según defecto (CoQ10 si defectos en FAO primarios). Control metabólico: glucemia capilar periódica, monitorización de CPK y transaminasas. Tratamiento 2ª línea: si persistencia de síntomas, considerar ácido ursodeoxicólico si colestasis, anticonvulsivantes si convulsiones. Criterios de derivación a especialista: pediatría metabólica/neurología si debut neonatal, cardiomiopatía, rabdomiolisis recurrente, o fallo diagnóstico en AP. Manejo agudo en crisis: dextrosa IV, evitar catabolismo, monitorización cardíaca.