Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified

Disorder of branched-chain amino-acid metabolism, unspecified. Código ICD-10-CM: E71.2. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Trastorno del metabolismo de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, valina) que se manifiesta con síntomas variables según edad y severidad. En formas neonatales: letargo, pobre alimentación, vómitos, hipotonía y olor dulce característico en orina. En formas crónicas: retraso del desarrollo psicomotor, ataxia, espasticidad, convulsiones y encefalopatía progresiva. Factores de riesgo: antecedentes familiares de aminoacidopatías, consanguinidad. El examen físico revela hipotonía inicial seguida de hipertonía, reflejos exagerados, signos cerebelosos. La presentación varía desde formas clásicamente severas hasta formas intermitentes o de onset tardío.

Elevación de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, valina) en plasma >3 mg/dL o cociente leucina/fenilalanina >4. Alanina elevada. Acilcarnitinas ramificadas elevadas en sangre seca neonatal. Ácidos orgánicos en orina: ácidos 2-oxoisocaproico, 2-oxoisovalérico y 2-oxo-3-metilvalérico. Screening neonatal positivo. Estudio genético de genes BCKDC (E1α, E1β, E2, E3) y BCKDK. Resonancia magnética cerebral: atrofia, hipomielinización. Seguimiento de niveles plasmáticos de aminoácidos ramificados.

1. Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD, E71.0): forma más severa, debut neonatal precoz. 2. Acidemia isovalérica (E71.110): aumento selectivo isovalerato, diferente perfil acilcarnitinas. 3. Deficiencia de deshidrogenasa 3-cetoacil-CoA: hipoglicemia severa, hepatomegalia predominante. 4. Acidemia metilmalónica (E71.120): deficiencia de vitamina B12 responsiva, niveles propionato elevados. 5. Hiperleucinemia aislada (raro, Orphanet:ORPHA79199): elevación selectiva leucina sin acumulación otros ramificados.

Restricción dietética estricta de aminoácidos ramificados (leucina <1.5 g/kg/día, isoleucina/valina <0.7 g/kg/día). Fórmula médica especializada (BCAA-restricted) bajo supervisión nutricionista metabólico. Monitoreo cada 1-2 semanas de aminoácidos plasmáticos (meta: leucina 50-150 µmol/L). Carbohidratos complejos y lípidos como fuente energética (20-30 cal/kg/día). L-carnitina (100-150 mg/kg/día dividido) si deficiencia carnitínica. Tiamina (500 mg/día) en formas intermitentes responsivas. Derivación urgente a Centro Especializado de Errores Innatos si debut neonatal, encefalopatía progresiva o fallo del control metabólico. Considerar trasplante hepático en formas severas refractarias.