Albinism with hematologic abnormality, unspecified

Albinism with hematologic abnormality, unspecified. Código ICD-10-CM: E70.339. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Albinismo con anomalía hematológica (raro) presenta hipopigmentación generalizada desde el nacimiento asociada a disfunción hematológica variable. Síntomas: fotofobia, disminución de agudeza visual, nistagmo, estrabismo. Signos cutáneos: piel pálida, cabello blanco/amarillento, iris traslúcido. Anomalías hematológicas: trombocitopenia, defectos de hemostasia, inmunodeficiencia relativa. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva (genes TYR, OCA2, TYRP1). Mayor riesgo de carcinoma cutáneo por radiación UV. Infecciones recurrentes. Complicaciones oftalmológicas progresivas.

Diagnóstico clínico confirmado por: 1) Hipopigmentación congénita generalizada, 2) Hallazgos oftalmológicos característicos (hipoplasia foveal, astigmatismo), 3) Prueba de acumulación de melanina negativa/reducida en folículos pilosos, 4) Estudios hematológicos: conteo plaquetario, tiempos de coagulación, evaluación de factor VIII. Resonancia magnética cerebral si síntomas neurológicos (Síndrome Hermansky-Pudlak). Biopsia cutánea con tinciones especiales si diagnóstico incierto. Confirmación genética mediante secuenciación de genes OCA.

1. Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1): deficiencia TYR pura sin hematologic; 2. Síndrome Hermansky-Pudlak: albinismo + trombocitopenia + infiltración pulmonar/intestinal; 3. Síndrome Chédiak-Higashi: albinismo parcial + inmunodeficiencia severa + inclusiones leucocitarias; 4. Síndrome Griscelli tipo 2: albinismo + inmunodeficiencia + síntomas neurológicos; 5. Hipopigmentación post-inflamatoria: ausencia de defecto genético, regresión gradual.

1ª línea: Protección UV estricta (bloqueadores factor 50+, ropa protectora, evitar exposición solar 10-16h). Evaluación oftalmológica anual. Suplementación vitamina D por limitación solar. Manejo hematológico según anomalía específica: transfusión plaquetaria si trombocitopenia severa (<30.000/μL) o sangrado activo, deferoxamina si sobrecarga férrica post-transfusional. Ácido epsilon-aminocaproico si defectos hemostáticos. 2ª línea: Derivación a genetista clínico, oftalmólogo especializado, hematólogo si anomalías complejas. Considerar trasplante de médula ósea en Síndrome Hermansky-Pudlak severo con compromiso pulmonar progresivo.