Copper deficiency

Copper deficiency. Código ICD-10-CM: E61.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

La deficiencia de cobre se manifiesta con anemia microcítica hipocrómica refractaria al hierro, leucopenia, trombocitopenia y neutropenia. Síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular, parestesias, ataxia y alteraciones de la marcha por mielopatía dorsal. El examen físico revela hiperpigmentación de piel, despigmentación perioral, alopecia, dermatitis seborreica y signos neurológicos como hiperreflexia. Factores de riesgo: nutrición parenteral prolongada sin adición de cobre, malabsorción (enfermedad celíaca, bypass gástrico), suplementación excesiva con zinc, síndrome del intestino corto. Incidencia aumentada en prematuros con nutrición parenteral.

Niveles séricos de cobre <70 μg/dL (normal: 70-150 μg/dL). Ceruloplasmina sérica disminuida <20 mg/dL. Cobre urinario de 24h elevado. Hemograma con anemia microcítica, leucopenia, trombocitopenia. Frotis de médula ósea: sideroblastos en anillo, vacuolización de precursores. Resonancia magnética medular: T2 hiperintensa en cordón dorsal (mielopatía). Criterios diagnósticos: sintomatología clínica + niveles bajos de cobre + ceruloplasmina baja + respuesta a suplementación. ICD-10: E61.0.

1. Deficiencia de hierro: microcitosis similar pero ferritina baja, saturación transferrina <15%, respuesta a hierro oral. 2. Mielodisplasia: displasia multilineaje pero cariotipo alterado, blastosis medular. 3. Síndrome de Marchiafava-Bignami (raro, Orphanet:797): degeneración corpus callosum, relacionado con alcohol crónico. 4. Esclerosis múltiple: mielopatía similar pero bandas oligoclonales LCR positivas, lesiones desmielinizantes multifocales RM. 5. Deficiencia de vitamina B12: neuropatía periférica pero macrocitosis, methylmalonic acid elevado.

Primera línea: Sulfato de cobre 1-2 mg elemental por día vía oral o IV (2-4 mg/día si IV). En nutrición parenteral: 0.4-0.5 mg/día cobre. Duración: 1-2 meses hasta normalización de síntomas y valores. Monitoreo: cobre sérico cada 2-4 semanas. Segunda línea: aumentar dosis IV a 2-8 mg/día si malabsorción severa o respuesta insuficiente. Si sospecha mielopatía dorsal grave: interconsulta Neurología para evaluación de mielopatía progresiva y potencial recuperación. Derivar a Gastroenterología si malabsorción subyacente (enfermedad celíaca, bypass). Vigilancia en pacientes con nutrición parenteral crónica: suplementación rutinaria preventiva.