Definición
Pyridoxine deficiency. Código ICD-10-CM: E53.1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Deficiencia de piridoxina (vitamina B6) presenta síntomas neurológicos predominantes: parestesias periféricas, neuropatía sensoriomotora distal, irritabilidad, depresión y confusión. En casos severos: convulsiones, ataxia y anemia microcítica. Examen físico: hiporeflexia, debilidad muscular distal, dermatitis seborreica (nariz, mejillas), glositis y queilitis. Factores de riesgo: desnutrición severa, alcoholismo crónico, tuberculosis tratada con isoniazida, diálisis renal prolongada, malabsorción intestinal (enfermedad celíaca, Crohn), embarazo, lactancia y algunos medicamentos (anticonvulsivantes, penicilamina). Prevalencia aumentada en población alcohólica y anciana con ingesta dietética inadecuada.
Diagnóstico
Nivel sérico de piridoxal-5-fosfato (P5P) <20 nmol/L (normal >30 nmol/L) es gold standard. Puede evaluarse también piridoxal sérico. Actividad de aminotransferasa de aspartato (AST) y alanina (ALT) en glóbulos rojos aumenta significativamente (coeficiente de actividad AST >1.5). Electromiografía documenta patrón de neuropatía sensoriomotora periférica. Hemograma evidencia anemia microcítica si hay depleción prolongada. No existen criterios diagnósticos de guidelines consolidados; diagnóstico se basa en clínica compatible con niveles bajos confirmados de P5P y respuesta a suplementación.
Diagnóstico diferencial
1. Neuropatía por deficiencia de cobalamina (B12): presenta macrocitosis y puede coexistir; nivel B12 sérico diferencia. 2. Neuropatía alcohólica: ambas en alcohólicos; deficiencia B6 aislada típicamente por isoniazida u otra causa. 3. Neuropatía diabética: contexto hiperglucémico; B6 normal. 4. Síndrome carencial múltiple (desnutrición severa): otros marcadores de deficiencia B1, B12, folato alterados. 5. Intoxicación por piridoxina (paradójica): dosis >2 g/día causa neuropatía pero con nivel P5P elevado.
Tratamiento
Primera línea: piridoxina 10-20 mg diarios vía oral para deficiencia leve-moderada; en forma severa o mala absorción usar 50-100 mg diarios. Repleción típica requiere 4-12 semanas según severidad. En pacientes bajo isoniazida: suplementación profiláctica 25-50 mg diarios. Segunda línea (si malabsorción severa documentada): piridoxal-5-fosfato 25-50 mg diarios IM o IV. Derivar a especialista (neurología, gastroenterología) si: neuropatía severa irreversible, malabsorción de causa desconocida, convulsiones no controladas o déficit neurológico progresivo pese a tratamiento. Énfasis en abordar causa subyacente (suspender isoniazida si posible, rehabilitación alcohólica, corrección malabsorción intestinal).