Definición
Thiamine deficiency, unspecified. Código ICD-10-CM: E51.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
La deficiencia de tiamina se presenta con síntomas neurológicos y cardiovasculares variables. Manifestaciones comunes: polineuropatía periférica (parestesias, debilidad en extremidades inferiores), encefalopatía de Wernicke (confusión, ataxia, oftalmoplejía), cardiomiopatía (disnea, edemas), fatiga y anorexia. Examen físico: signos de neuropatía periférica, alteraciones oculomotoras, ataxia, edemas periféricos. Factores de riesgo: alcoholismo crónico, malnutrición severa, hemodiálisis prolongada, hiperémesis gravídica, hipertiroidismo, diabetes descompensada, sida avanzado. Incidencia aumentada en países en desarrollo y poblaciones vulnerables.
Diagnóstico
Medición de tiamina sérica (pirofosfato de tiamina) <2 µg/dL sugiere deficiencia. Niveles de transquetolasa eritrocitaria elevada (>25% de actividad relativa) es marcador funcional más específico. Electromiografía documenta polineuropatía desmielinizante. Resonancia magnética cerebral en sospecha de encefalopatía de Wernicke: hiperintensidades T2 en núcleos mamilares, cuerpo mamilar, tálamo dorsomedial. ICD-10: E51.9 (deficiencia de tiamina no especificada). Considerar E51.1 si hay síndrome de Wernicke-Korsakoff confirmado.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Guillain-Barré: parálisis ascendente rápida vs debilidad proximal gradual en deficiencia tiamina. 2. Neuropatía diabética: contexto hiperglucemia vs historia malnutrición/alcohol. 3. Insuficiencia cardíaca por otras causas: ausencia de respuesta a diuréticos vs mejora rápida post-tiamina. 4. Encefalopatía hepática: alteración mental con signos portal vs síntomas neurológicos específicos de Wernicke. 5. Deficiencia de B12: neuropatía con nivel sérico B12 bajo vs tiamina normal.
Tratamiento
1ª línea: Tiamina 100 mg diarios VO por 4 semanas en deficiencia leve; 100 mg IV/IM diarios por 3-5 días seguido de VO en deficiencia severa o sospecha Wernicke. Dosis crítica: 500 mg-1 g IV/día en encefalopatía aguda. Administrar ANTES de glucosa/carbohidratos en riesgo Wernicke para previtar precipitación. 2ª línea: continuación VO prolongada (meses) según respuesta clínica y niveles séricos. Investigar y tratar causa subyacente (desintoxicación alcohólica, mejoría nutricional, ajuste fármacos causantes). Derivar a neurología si no mejora en 2-4 semanas o complicaciones severas. Apoyo multidisciplinario: nutricionista, psiquiatría (si alcoholismo).