Definición
Vitamin A deficiency, unspecified. Código ICD-10-CM: E50.9. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
La deficiencia de vitamina A se presenta con síntomas oftalmológicos predominantes: xeroftalmia, nictalopía (ceguera nocturna) y manchas de Bitot. Signos sistémicos incluyen hiperqueratosis folicular, piel seca y descamativa, alopecia y mucosas secas. El examen físico evidencia opacidad corneal progresiva hasta queratomalacia en casos severos. Factores de riesgo: malabsorción (enfermedad celíaca, fibrosis quística, pancreatitis crónica), desnutrición proteico-calórica, infecciones recurrentes (sarampión, tuberculosis), embarazo, lactancia y dietéticas (restricción severa). Predomina en países en desarrollo.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en sintomatología oftalmológica característica. Confirmación mediante dosaje sérico de retinol (normal >20 mcg/dL; deficiencia <10 mcg/dL) o retinol-binding protein. Prueba de adaptación a la oscuridad alterada es muy sensible. Evaluación oftalmológica con lámpara de hendidura documenta estadios de xeroftalmia según clasificación WHO (XN, X1A, X1B, X2, X3, XS). Antecedentes de malabsorción o desnutrición apoyan diagnóstico. ICD-10: E50.9 (no especificada) versus E50.0-E50.8 (manifestaciones específicas).
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia de vitamina E: ataxia espinocerebelosa y oftalmoplejía, sin xeroftalmia. 2. Síndrome de Sjögren: sequedad ocular con anticuerpos anti-SSA/SSB positivos. 3. Oftalmía por carencia proteica: sin manchas de Bitot, respuesta pobre a vitamina A. 4. Cataratas nutricionales: opacidad nuclear sin xeroftalmia progresiva. 5. Retinopatía diabética: pacientes diabéticos con microaneurismas retinianos característicos, no manchas de Bitot.
Tratamiento
Primera línea: suplementación oral con palmitato de retinol 200.000 UI diarias por 2 días (día 1 y día 15) seguida de dosis diaria x 2 semanas (5.000 UI/día en adultos). En casos severos con compromiso corneal: 200.000 UI IM o IV. En menores <1 año: 50.000 UI. Monitorizar niveles séricos y mejoría clínica. Tratamiento concomitante de causa subyacente (malabsorción, desnutrición). Derivar a oftalmología si xeroftalmia avanzada, opacidad corneal o queratomalacia. Pediatría si desnutrición grave. Suplementar zinc y proteínas para mejorar absorción y transporte.