Constitutional short stature

Constitutional short stature. Código ICD-10-CM: E34.31. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Estatura inferior a percentil 3 para edad y sexo sin patología endócrina identificada. Pubertad normal o ligeramente retrasada, alcanzando talla adulta baja pero dentro de rango familiar. Velocidad de crecimiento normal (>5 cm/año prepuberal). Desarrollo psicomotor y cognitivo normal. Antecedentes familiares de baja talla. Examen físico: proporciones corporales normales, ausencia de estigmas dismórficos, estadio puberal concordante con edad ósea. Factores de riesgo: herencia familiar, nutrición adecuada, ausencia de enfermedad crónica.

Exclusión de patología endócrina mediante: hormona del crecimiento basal y test estímulo (insulina, arginina, clonidina), IGF-1, IGFBP-3, función tiroidea (TSH, T4), cortisol matutino. Edad ósea radiográfica (mano) <2 DS por debajo de edad cronológica. Velocidad crecimiento >5 cm/año. Criterios diagnósticos: talla final predicha familiar entre -1 y -2 DS, curva crecimiento paralela a percentiles normales. Excluir síndrome de Turner, displasias óseas, enfermedad inflamatoria intestinal.

1. Deficiencia de GH: velocidad crecimiento <5 cm/año, edad ósea retrasada, test estímulo bajo. 2. Hipotiroidismo: TSH elevado, síntomas sistémicos, baja velocidad crecimiento. 3. Síndrome de Turner: cariotipo 45,X, dismorfismo facial/óseo, disgenesia gonadal. 4. Displasia esquelética: proporción anormal segmental, hallazgos radiológicos específicos. 5. Enfermedad crónica sistémica: antecedentes inflamatorios/neoplásicos, biomarcadores alterados.

1ª línea: observación longitudinal con seguimiento cada 6 meses, evaluación de velocidad crecimiento, refuerzo nutricional y estilos vida saludable. Consulta psicológica si repercusión emocional/social. Sin indicación de hormona recombinante GH en ausencia de déficit documentado. 2ª línea: si aparecen signos de deficiencia hormonal durante seguimiento, completar evaluación endocrinológica e iniciar GH rhGH (0,025-0,035 mg/kg/día) previa confirmación diagnóstica. Derivar a endocrinólogo pediátrico si: velocidad crecimiento anormal, edad ósea significativamente retrasada, test estímulo GH patológico, alteraciones metabólicas.