Multiple endocrine neoplasia [MEN] syndrome, unspecified

Multiple endocrine neoplasia [MEN] syndrome, unspecified. Código ICD-10-CM: E31.20. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación variable según subtipo (MEN1, MEN2A, MEN2B). MEN1: tumores de paratiroides (hipercalcemia, litiasis renal), páncreas (gastrinoma con úlceras, insulinoma con hipoglucemia), hipófisis (acromegalia, galactorrea). MEN2A: carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma (hipertensión paroxística), hiperparatiroidismo. MEN2B: CMT agresivo, feocromocitoma, neurofibromas mucosas, habitus marfanoide. Hallazgos: múltiples nódulos tiroideos, masa abdominal, signos de hipercalcemia, hipertensión refractaria. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica dominante), mutaciones RET (MEN2), CDKN1B/MEN1 (MEN1).

Pruebas bioquímicas: calcemia, PTH, gastrina en ayuno, insulina, prolactina, ACTH, catecolaminas urinarias. Imagen: ecografía tiroidea, TC/RM abdomen-pelvis, RM hipófisis. Estratificación genética: test RET (MEN2A/2B), MEN1 (MEN1). Criterios: lesiones neuroendocrinas múltiples en >1 glándula. Guías: American Thyroid Association (MEN2), Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Screening familiar en portadores de mutación desde infancia.

1. MEN1 vs MEN2: diferencia en perfil de tumores (páncreas en MEN1, CMT obligatorio en MEN2). 2. Hiperparatiroidismo primario aislado: único foco paratiroideo sin otros tumores endocrinos. 3. Feocromocitoma esporádico: hipertensión paroxística sin neoplasias múltiples ni mutación RET. 4. Hiperprolactinemia por prolactinoma: adenoma hipofisario aislado sin tumores pancreáticos/tiroideos. 5. Carcinoma medular de tiroides hereditario (CMT familial): CMT sin feocromocitoma ni neoplasias pancreáticas.

MEN1: monitoreo anual (calcemia, PTH, gastrina, marcadores hipofisarios, imagen). Hipercalcemia: cirugía paratiroides (umbral: PTH elevado + síntomas). Gastrinoma: omeprazol 60-80 mg/día, considerar resección si localizable. Prolactinoma: bromocriptina 2.5-15 mg/día. MEN2: tiroidectomía total profiláctica (RET+ antes de pubertad o según nivel de riesgo; American Thyroid Association). Hipertensión/feocromocitoma: bloqueo alfa-beta (fenoxibenzamina 10-20 mg tid, luego betabloqueante). Criterios derivación: confirmación genética, cirugía endocrina (MEN1 refractario), tiroidectomía (MEN2), seguimiento oncológico multidisciplinario.