Definición
Testicular hyperfunction. Código ICD-10-CM: E29.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.
Cuadro clínico
Presentación con síntomas de hiperandrogenismo: aceleración del crecimiento óseo, maduración sexual precoz, ginecomastia paradójica, aumento de la libido, comportamiento agresivo. Examen físico revela testículos aumentados de tamaño (>4 cm), pene agrandado, vello púbico y axilar abundante, acné severo, voz grave. Puede asociarse con virilización anómala en estadio prepuberal. Factores de riesgo incluyen tumores testiculares productores de testosterona (células de Leydig), hiperplasia congénita de suprarrenales, síndrome de McCune-Albright, o estimulación gonadal anómala. Edad de presentación variable según etiología.
Diagnóstico
Medición de testosterona total y libre en suero (elevada >700 ng/dL). Relación testosterona/DHEA-S elevada. LH basal normal o baja. Evaluación de gonadotropinas para descartar causa central. Ecografía testicular de alta resolución para identificar masas. Resonancia magnética adrenal si sospecha tumor adrenal. Radiografía ósea para evaluar edad ósea avanzada. RMN hipofisaria si hay anomalía neuroendocrina. Criterios según etiología: testosterona elevada con LH normal/baja sugiere tumor testicular o tumor adrenal productor.
Diagnóstico diferencial
1. Pubertad precoz central: LH/FSH elevadas (diferencia: eje hipotálamo-hipofisario activado). 2. Déficit de 11β-hidroxilasa: acumulación de 11-desoxicortisol y andrógenos adrenales (diferencia: hipertensión, hipopotasemia). 3. Tumor de células de Leydig testicular: masa palpable, testosterona muy elevada, LH suprimida (diferencia: hallazgo imagenológico focal). 4. Síndrome de resistencia androgénica incompleta: características androgénicas paradójicas, LH muy elevada (diferencia: receptores androgénicos defectuosos). 5. Tumor adrenocortical: testosterona y cortisol/ACTH elevados (diferencia: compromiso corticotropo frecuente).
Tratamiento
Primera línea según etiología: Tumor testicular: orquidectomía inguinal. Tumor adrenal: adrenalectomía. Hiperplasia suprarrenal congénita: glucocorticoides (hidrocortisona 15-20 mg/m²/día dividido). Pubertad precoz central: análogos GnRH (leuprolida 7.5 mg IM mensual o 30 mg depot trimestral, goserelina). Segunda línea: si falla terapia hormonal, antagonistas androgénicos (ciproterona acetato 50-100 mg/día) o inhibidores de aromatasa (letrozol 2.5 mg/día). Derivar a especialista: Endocrinólogo pediátrico si pubertad precoz. Oncólogo si tumor maligno. Cirujano si intervención quirúrgica requerida. Seguimiento: monitoreo hormonal y auxológico cada 3 meses.