Dyshormogenetic goiter

Dyshormogenetic goiter. Código ICD-10-CM: E07.1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Bocio difuso no tóxico con defecto en la síntesis tiroidea (raro). Presentación variable: desde infancia hasta edad adulta. Síntomas: hipotiroidismo leve a moderado, fatiga, letargo, intolerancia al frío, piel seca. Signos: aumento difuso de la glándula tiroidea, sin nodularidad, no doloroso. TSH elevado con T4 normal o bajo. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, mutaciones en genes de peroxidasa tiroidea (TPO), tiroglobulina (TGB), proteína dual oxidasa 2 (DUOX2), transportador de yodo (SLC5A5). Puede asociarse a sordera (síndrome de Pendred). Evolución: compensación con hipotiroidismo subclínico o franco.

TSH elevado, T4 libre bajo o normal-bajo. Anticuerpos tiroideos negativos (anti-TPO, anti-tiroglobulina). Captación de yodo radioactivo (I-131) normal o elevada con hormonificación deficiente (test de perclorato). Prueba del perclorato: descenso >10% de la captación sugiere defecto de hormonificación. Ecografía: bocio difuso, ecogenicidad normal, sin nódulos. Test funcional: TSH elevado con T4 bajo indicaría hipotiroidismo primario por defecto de síntesis. RM cervical si sospecha anatomía anormal. Diagnóstico confirmatorio: estudio genético (raro, referencia Orphanet: ORPHA746).

1) Bocio simple/endémico: deficiencia de yodo, captación normal de yodo con hormonificación normal; 2) Tiroiditis de Hashimoto: anticuerpos anti-TPO y anti-tiroglobulina positivos, infiltración linfocitaria; 3) Hipotiroidismo congénito primario: presentación neonatal, screening de TSH elevado, defecto en organificación vs agenesia; 4) Bocio nodular tóxico: nódulos múltiples, captación focal aumentada, TSH bajo; 5) Resistencia hormonal tiroidea: TSH normal o elevado con T4/T3 elevado, sin defecto de síntesis.

1ª línea: Levotiroxina sódica 25-50 mcg/día inicial, titrar según TSH (rango 0.5-2.0 mIU/L) cada 4-6 semanas. Dosis usual adultos: 1.6-1.8 mcg/kg/día (50-150 mcg). Niños: 10 mcg/kg/día. Revaluación clínica y bioquímica cada 6-12 meses. Monitoreo: TSH, T4 libre, síntomas hipotiroideos. 2ª línea: si refractario o mal cumplimiento, valorar liothyronina combinada (raro). Derivación endocrinólogo pediátrico: hipotiroidismo congénito, sospecha síndrome de Pendred, bocio progresivo pese a tratamiento, manejo en embarazo. Asesoramiento genético en familias afectadas (herencia autosómica recesiva).