Congenital hypothyroidism with diffuse goiter

Congenital hypothyroidism with diffuse goiter. Código ICD-10-CM: E03.0. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación neonatal con hipotiroidismo congénito (HC) e hiperplasia tiroidea difusa. Clínicamente: letargo, hipotonía, llanto débil, succión débil, ictericia prolongada, estreñimiento, piel seca y fría, macroglosia, fontanela anterior amplia. Factores de riesgo: deficiencia de yodo materno, dysgenesis con compensación hiperplásica, defectos en síntesis hormonal (dishormonogénesis). Screening neonatal positivo: TSH elevada con T4 baja. Examen físico: bocio palpable difuso no nodular, datos de hipotiroidismo severo si no se trata precozmente.

Screening neonatal: TSH >20 mUI/L y T4 <10 mcg/dL (método región-dependiente). Confirmación: TSH elevada (>10 mUI/L), T4 libre baja (<0.8 ng/dL), T3 libre baja. Ecografía tiroidea: glándula aumentada de tamaño con ecogenicidad difusa homogénea, sin nódulos. Prueba de perclorato si se sospecha defecto enzimático. RAIU si disponible: captación elevada. Critérios: presencia de bocio difuso + hipotiroidismo primario confirmado en período neonatal.

1) HC por agenesia/hipoplasia tiroidea (E03.1): sin bocio, captación RAIU ausente. 2) Hipotiroidismo central congénito (E03.8): TSH normal/baja con T4 baja, ausencia bocio. 3) Hipotiroidismo transitorio por yodo materno: normalización espontánea en 1-3 meses sin tratamiento sostenido. 4) Tiroiditis autoinmune neonatal: anticuerpos maternos anti-TPO positivos, resolución progresiva. 5) Dishormonogénesis sin bocio (E03.0): defecto Tg o peroxidasa, captación tiroidea normal pero síntesis deficiente.

1ª línea: levotiroxina sódica iniciando 10-15 mcg/kg/día (~37.5-50 mcg en RN a término). Ajuste según TSH/T4 cada 2-4 semanas hasta normalización, luego cada 6-12 meses. Objetivo TSH 0.5-2 mUI/L y T4 libre 10-20 ng/dL. 2ª línea: si hay mal cumplimiento o malabsorción, aumentar dosis 10-25% o considerar formulación líquida. Derivar a endocrinología pediátrica para manejo a largo plazo, ajuste de dosis por crecimiento (aumenta cada 6-12 meses), y evaluación de comorbilidades. Seguimiento multidisciplinario: desarrollo neurocognitivo, audición, crecimiento.