Congenital iodine-deficiency syndrome, mixed type

Congenital iodine-deficiency syndrome, mixed type. Código ICD-10-CM: E00.2. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Síndrome de deficiencia congénita de yodo tipo mixto (E00.2) presenta manifestaciones neurológicas y tiroideas combinadas. Clínicamente: hipotiroidismo congénito, bocio endémico, retraso del desarrollo psicomotor, sordera-mutismo, espasticidad, contracturas articulares y estrábismo. Examen físico evidencia bocio palpable (variable), macroglosia, piel seca y fría, fontanela anterior amplia, retraso del crecimiento. Hallazgos neurológicos: hipotonía inicial seguida de hipertonía, reflejos exaltados, marcha espástica. Factores de riesgo: embarazo en zonas de deficiencia endémica de yodo, dieta materna carente de yodo, malabsorción. Diagnóstico típicamente en período neonatal o primeros meses de vida. Severidad correlaciona con grado de deficiencia yódica materna.

Dosaje de hormona tiroidea estimulante (TSH) elevado y tiroxina (T4) baja en tamizaje neonatal. Confirmar con T4 libre sérica <0.8 ng/dL. Ecografía tiroidea: glándula de ecogenicidad reducida, bocio difuso o nodular. Urianálisis: yoduria <50 μg/L indica deficiencia yódica materna. Radiografía de fémur: epífisis puntiformes (displasia ósea característica). RM encefálica: alteraciones de sustancia blanca, hipomielinización. Evaluación audiológica: sordera conductiva o neurosensorial. Guidelines: el diagnóstico temprano mediante tamizaje neonatal permite intervención antes de daño neurológico permanente.

1) Hipotiroidismo congénito primario: ausencia total de glándula (agenesia) vs glándula presente pero hipofuncionante. 2) Hipotiroidismo por dishormonogénesis: defecto enzimático sin bocio significativo vs bocio presente. 3) Hipotiroidismo central/secundario: TSH normal/bajo vs TSH elevado. 4) Síndrome de sordera-mutismo sindrómica (Pendred): tiroiditis autoinmune vs deficiencia yódica pura. 5) Deficiencia de yodo neonatal aislada (E00.1): sin componente neurológico severo; el tipo mixto combina manifestaciones tiroideas y encefalopatía.

1ª línea: levotiroxina sódica 10-15 μg/kg/día dividido en dosis única matutina, ajustando cada 4-6 semanas según TSH y T4 libre (objetivo TSH 0.5-2.0 mIU/L en lactantes). Suplemento yódico materno durante gestación: 150-200 μg/día (potasio yodado). Monitoreo: TSH sérico cada 2 semanas primeras 8 semanas, luego mensual hasta 6 meses, trimestralmente el 1er año. 2ª línea: si respuesta inadequada, verificar adherencia, absorción intestinal, interacciones medicamentosas. Derivar a endocrinología pediátrica si: resistencia a tratamiento, complicaciones tiroideas, necesidad de optimización del neurodesarrollo. Rehabilitación neurológica (fisioterapia, logopedia) desde diagnóstico. Educación familiar sobre importancia de adherencia terapéutica.