Congenital iodine-deficiency syndrome, myxedematous type

Congenital iodine-deficiency syndrome, myxedematous type. Código ICD-10-CM: E00.1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Presentación neonatal con hipotiroidismo severo: letargo, hipotonía, llanto débil, alimentación deficiente, constipación y retención de meconio. Examen físico revela facies mixedematosa (edema periorbital, macroglosia, labios gruesos), piel seca y fría, bradicardia, fontanela anterior amplia, retraso en cierre de fontanelas. Hipotermia persistente. Factores de riesgo: residencia en zonas con deficiencia severa de yodo, nutrición materna inadecuada en gestación, ausencia de yodación de sal en población. Presentación tardía (semanas a meses) si screening neonatal ausente: cretinismo mixedematoso con sordomudez, hipoplasia tiroidea y deterioro neuromotor irreversible.

TSH elevado (>10 mU/L) con T4 libre bajo (<5 pmol/L) en período neonatal. Ecografía tiroidea: glándula hipoplásica o ausente. Gammagrafía con tecnecio-99: captación tiroidea reducida o ausente. Screening neonatal mediante TSH/T4 (recomendado por OMS/UNICEF en áreas endémicas). Criterio diagnóstico ICD-10 E00.1: hipotiroidismo congénito por deficiencia yodada con manifestaciones sistémicas myxedematosas. Confirmación bioquímica urgente antes de 7 días de vida para evitar secuelas neurológicas permanentes.

1. Hipotiroidismo congénito central (TSH normal/bajo, T4 bajo) - diferencia: eje hipotálamo-hipofisario intacto. 2. Disgenesia tiroidea (agenesia/hipoplasia no yodada): similar pero sin antecedente de deficiencia yodada poblacional. 3. Hipotiroidismo adquirido neonatal por transferencia de anticuerpos (Enfermedad de Graves materna): antecedente materno, TSH variable. 4. Síndrome de Pendred (déficit de peroxidasa tiroidea): hipotiroidismo progresivo con sordera, yodo normal o bajo. 5. Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (raro): TSH elevado pero T4 elevado, crecimiento normal inicial.

1ª línea: Levotiroxina sódica 10-15 μg/kg/día VO iniciando inmediatamente al diagnóstico (objetivo: corregir antes de día 7 de vida). Dosis inicial típica 25-50 μg diarios, ajustar según TSH/T4 cada 2-4 semanas hasta normalización. Suplemento yodado: 150-300 μg/día VO en madre gestante/lactante y neonato (si deficiencia poblacional confirmada). Monitoreo: TSH y T4 libre a los 1, 2, 4, 6, 12 meses luego anualmente. 2ª línea: ajuste posológico individualizado. Derivar a endocrinólogo pediátrico si: falla de respuesta, hipotiroidismo resistente, comorbilidades. Evaluación neurodel por pediatría del desarrollo si retraso psicomotor establecido (cretinismo irreversible requiere intervención multidisciplinaria).