Defects in the complement system

Defects in the complement system. Código ICD-10-CM: D84.1. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Los defectos del complemento presentan susceptibilidad a infecciones recurrentes, particularmente por Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae y bacterias encapsuladas. Manifestaciones clínicas incluyen meningitis meningocócica, sepsis, infecciones respiratorias recurrentes y en deficiencias tempranas (C1q, C4, C2) asociación con lupus eritematoso sistémico y enfermedades autoinmunes. Examen físico: adenopatía, esplenomegalia, signos de sepsis. Factores de riesgo: antecedente familiar, infecciones invasivas a edad temprana, meningitis recurrente sin factor de riesgo evidente, déficit selectivos (C5-C9) predisponen a meningococo. ICD-10: D84.1.

Medición de hemolítica CH50 y AH50 (actividad funcional clásica y alternativa). Dosaje de componentes individuales (C3, C4, C2, factor B). Test de litrinas de Neisseria (específico para vía alternativa). Electroforesis de proteínas. En meningitis recurrente o sin factor predisponente, investigar complemento obligatoriamente. Diagnóstico confirmado por deficiencia documentada (<5% actividad normal o proteína ausente). Genotipificación disponible en centros de referencia para déficit hereditarios.

1) Defectos de fagocitosis (D82): infecciones similares pero falla en capacidad bactericida, no en opsonización. 2) Inmunodeficiencia variable común (D83.1): hipogammaglobulinemia predominante, menor predisposición a meningococo. 3) Déficit de complemento adquirido por lupus: C3 y C4 bajos, ANA positivo, manifestaciones autoinmunes. 4) Asplenia (D73.0): infecciones invasivas pero respuesta esplénica conservada. 5) Defectos reguladores del complemento, ejemplo deficiencia de Factor H (raro), predispone a síndrome urémico hemolítico atípico.

1ª línea: Inmunización (meningococo conjugado MenACWY, MenB, neumococo PCV15+PPSV23) anterior a diagnóstico si es posible. Profilaxis antibiótica: rifampicina 10 mg/kg/día c/6h por 2 días tras exposición meningocócica. Complemento intravenoso concentrado en déficits C1q, C1 inhibidor. C5 bloqueante (eculizumab) en deficientes C5-C9 o con antecedente meningitis meningocócica. 2ª línea: Factor H recombinante en déficit Factor H (raro, Orphanet C0151484), pegcetacoplan si complemento adquirido. Derivar a inmunología clínica ante sospecha; meningitis meningocócica requiere especialista infectología. Educación familiar sobre signos alarma sepsis.