Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome

Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome. Código ICD-10-CM: D82.4. Fuente oficial: NIH Clinical Tables.

Síndrome de hiper-IgE caracterizado por infecciones recurrentes de piel (abscesos, forúnculos), pulmones (neumonías, bronquiectasias) y senos paranasales. Examen físico: dermatitis crónica, lesiones pustulosas, hepatoesplenomegalia variable. Algunos pacientes presentan anomalías esqueléticas (cifosis, fracturas patológicas) y dentarias (retención dentaria). Factores de riesgo: mutaciones en STAT3 (autosómico dominante) o DOCK8 (autosómico recesivo). Edad de presentación típicamente infancia. Niveles de IgE marcadamente elevados (>2000 UI/mL). Defecto en inmunidad celular y humoral con susceptibilidad a Staphylococcus aureus y hongos oportunistas.

Criterios diagnósticos: niveles de IgE sérica >2000 UI/mL, infecciones recurrentes (>2 abscesos de piel o pulmonares), anomalías esqueléticas/dentarias. Estudios: conteo celular diferencial, pruebas de función de neutrófilos, cultivos microbiológicos. Secuenciación genética para mutaciones STAT3 o DOCK8 (confirmatorio). Radiografía de tórax para detectar bronquiectasias. Evaluación de inmunocompetencia con pruebas cutáneas. ICD-10: D82.4.

1. Atopia/Asma alérgica: IgE elevada pero sin infecciones recurrentes graves ni anomalías esqueléticas. 2. Enfermedad granulomatosa crónica: infecciones recurrentes pero con IgE normal y defecto en burst oxidativo. 3. Deficiencia de IgA selectiva: IgE normal, mecanismo inmunológico diferente. 4. Síndrome de Omenn (raro, Orphanet ORPHA:39107): presentación neonatal con eritrodermia severa, ausencia de infecciones recurrentes tempranas. 5. Candidiasis mucocutánea crónica familiar: infecciones fúngicas recurrentes sin elevación marcada de IgE ni anomalías esqueléticas.

1ra línea: profilaxis antibiótica con trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMX) 5-10 mg/kg/día dividido en 2 dosis o doxiciclina 2-4 mg/kg/día en mayores de 8 años para prevenir infecciones por S. aureus. Tratamiento agresivo de infecciones activas con antibióticos según cultivo. Vacunación (excepto vivas). Control dermatológico e higiene estricta. 2da línea: IFN-gamma (si disponible), considerar anticuerpos monoclonales anti-IL-4 (reslizumab, experimental). Trasplante de médula ósea para formas DOCK8 recesivas en fases tempranas. Derivar a inmunología clínica para manejo integral y seguimiento a largo plazo. Cirugía para complicaciones pulmonares (bronquiectasias avanzadas).